ATG3 (autophagy related 3)
- symbol:
- ATG3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- PC3-96|FLJ22125|MGC15201|DKFZp564M1178
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64422
- ensembl gene id:
- ENSG00000144848
- ucsc gene id:
- uc003dzd.5
- refseq accession:
- NM_022488
- hgnc_id:
- HGNC:20962
- approved reserved:
- 2004-07-05
ATG3（Autophagy Related Gene 3）是一种与自噬过程密切相关的基因，编码的ATG3蛋白在自噬体的形成中起关键作用。ATG3属于ATG基因家族，该家族成员普遍参与自噬的调控，包括自噬体的起始、延伸和成熟等步骤。自噬是细胞通过降解受损或多余的细胞器和蛋白质来维持稳态的重要机制，对细胞存活、免疫应答和能量平衡至关重要。ATG3的主要功能是作为E2泛素样结合酶，参与LC3（微管相关蛋白1轻链3）的脂化过程，这是自噬体膜延伸和闭合的关键步骤。ATG3通过与ATG7（E1样酶）和ATG12-ATG5复合物（E3样酶）协同作用，将LC3连接到磷脂酰乙醇胺（PE）上，形成LC3-II，从而促进自噬体的形成。ATG3的作用位点主要集中在自噬前体膜上，其活性直接影响自噬的效率。如果ATG3发生突变或功能丧失，会导致LC3脂化受阻，自噬体无法正常形成，进而引发自噬缺陷。这种缺陷可能引起细胞内异常蛋白和受损细胞器的积累，导致神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）、癌症和感染性疾病的风险增加。研究表明，ATG3的缺失或功能异常还与代谢紊乱和免疫系统功能障碍有关。当ATG3过表达时，可能增强自噬活性，帮助清除异常蛋白和受损细胞器，对神经保护或抗肿瘤有一定作用，但过度自噬也可能导致细胞过度自我降解，引发细胞死亡。相反，ATG3表达降低会抑制自噬，可能导致细胞应激反应增强、炎症增加或肿瘤发生。ATG3与其他自噬相关基因（如ATG5、ATG7和ATG12）协同作用，共同调控自噬过程。此外，ATG3还参与某些非经典自噬途径，如LC3相关吞噬作用（LAP），影响免疫细胞的病原体清除和凋亡细胞的处理。总之，ATG3在细胞自噬中扮演核心角色，其功能异常与多种疾病相关，深入研究ATG3有助于开发针对自噬相关疾病的治疗策略。
This gene encodes a ubiquitin-like-conjugating enzyme and is a component of ubiquitination-like systems involved in autophagy, the process of degradation, turnover and recycling of cytoplasmic constituents in eukaryotic cells. This protein is known to play a role in regulation of autophagy during cell death. A pseudogene of this gene is located on chromosome 20. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码一个泛素样结合酶，是参与自噬降解，周转和在真核细胞细胞质组分的再循环的过程中泛素类系统的一个组成部分。这种蛋白质是已知的细胞死亡过程中发挥自噬调节中起作用。该基因的假基因位于染色体20多个成绩单剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
ATG3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATG3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic progressive chorea | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Huntington Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Scrub Typhus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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