ATOH7 (atonal bHLH transcription factor 7)
- symbol:
- ATOH7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q21.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- Math5|bHLHa13
- alias name:
- None
- entrez id:
- 220202
- ensembl gene id:
- ENSG00000179774
- ucsc gene id:
- uc001jnq.4
- refseq accession:
- NM_145178
- hgnc_id:
- HGNC:13907
- approved reserved:
- 2002-07-05
ATOH7（也称为Math5）是一种编码碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子的基因，属于ATOH基因家族（原称Math家族），该家族成员在神经发育中起关键作用，尤其在细胞命运决定和分化过程中。ATOH7主要在视网膜发育中表达，调控视网膜神经节细胞（RGCs）的形成，这些细胞负责将视觉信号从眼睛传递到大脑。ATOH7通过激活下游基因（如Brn3b和Isl1）促进RGCs的分化，若其功能丧失（如突变或敲除），会导致RGCs数量显著减少甚至缺失，引发先天性视力障碍或小眼畸形（microphthalmia）。相反，ATOH7过表达可能干扰视网膜细胞类型的平衡，导致异常分化或肿瘤（如成视网膜细胞瘤风险增加）。ATOH7突变与人类疾病如先天性视网膜发育不良相关，其单核苷酸多态性（SNPs）也被关联于青光眼易感性。ATOH基因家族的共性包括依赖bHLH结构域结合DNA（E-box序列）以调控靶基因表达，并参与神经上皮细胞的定向分化。专业术语解释：bHLH（碱性螺旋-环-螺旋）是一种蛋白质结构域，允许蛋白质结合DNA并调控基因表达；E-box是DNA上被bHLH蛋白识别的特定序列；神经节细胞是视网膜中传递视觉信息的神经元。目前"ATOH7"的中文译名存在差异，部分文献沿用英文名或称为"Math5"。
This intronless gene encodes a member of the basic helix-loop-helix family of transcription factors, with similarity to Drosophila atonal gene that controls photoreceptor development. Studies in mice suggest that this gene plays a central role in retinal ganglion cell and optic nerve formation. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic congenital retinal nonattachment. [provided by RefSeq, Dec 2011]
此内含子基因编码的碱性螺旋 - 环 - 螺旋转录因子家族的成员，具有相似性到控制感光体显影果蝇无调的基因。在小鼠中的研究表明，这种基因在视网膜神经节细胞和视神经形成了中心作用。在这种基因突变与非综合征先天性视网膜nonattachment相关联。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
ATOH7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATOH7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RETINAL NONATTACHMENT, NONSYNDROMIC CONGENITAL | 0.120271442 | 1 | 3 | BeFree_CLINVAR |
| Persistent Hyperplastic Primary Vitreous | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| CORNEAL OPACIFICATION WITH OTHER OCULAR ANOMALIES | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive | 0.12 | 2 | 0 | UNIPROT |
| Disorder of eye | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinoma in situ of eye | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blind Vision | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Synovial Cyst | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Myxoid cyst | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Low Tension Glaucoma | 0.000814326 | 3 | 5 | BeFree |
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