ATP13A3 (ATPase 13A3)
- symbol:
- ATP13A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q29
- gene_family:
- P-type ATPases
- alias symbol:
- AFURS1
- alias name:
- ATPase family homolog up regulated…
- entrez id:
- 79572
- ensembl gene id:
- ENSG00000133657
- ucsc gene id:
- uc062rov.1
- refseq accession:
- NM_024524
- hgnc_id:
- HGNC:24113
- approved reserved:
- 2005-01-12
ATP13A3属于P5型ATP酶家族（也称为P5A-ATP酶亚家族），这是一类跨膜转运蛋白，主要负责维持细胞内膜系统的离子稳态和磷脂平衡。该基因编码的蛋白质定位于内质网和高尔基体等内膜系统，推测其功能可能与转运二价阳离子（如Ca²⁺或Mn²⁺）或调节磷脂不对称分布有关。其表达产物具有典型的P型ATP酶结构特征，包括ATP结合域、磷酸化域和跨膜转运域。研究发现ATP13A3在肺动脉高压（PAH）患者中频繁发生突变，特别是位于跨膜区的错义突变（如G870R）会导致蛋白质错误折叠和内质网滞留，丧失离子转运功能，进而引发血管平滑肌细胞异常增殖和血管重塑。该基因过表达会增强细胞对锰离子的耐受性，而敲低表达则导致内质网应激加剧和细胞凋亡增加。在基因家族层面，P5型ATP酶共有10个成员（ATP13A1-5和ATP10A-D），均具有保守的DKTGT磷酸化基序，但各亚型在组织分布和底物特异性上存在差异。值得注意的是，ATP13A3与家族成员ATP13A2存在功能冗余，后者突变会导致帕金森病相关的神经元变性，暗示P5-ATP酶在神经退行性疾病中具有更广泛的病理作用。最新研究还发现ATP13A3通过调节血小板衍生生长因子受体（PDGFR）的运输来影响下游信号通路，这可能是其参与血管疾病的关键机制。
ATP13A3 is a member of the P-type ATPase family of proteins that transport a variety of cations across membranes. Other P-type ATPases include ATP7B (MIM 606882) and ATP7A (MIM 300011).[supplied by OMIM, Aug 2008]
ATP13A3是P型ATP酶家族的输送多种跨膜阳离子蛋白质的成员。其他的P-ATP酶型ATP7B包括（MIM 606882）和ATP7A（MIM 300011）。[由OMIM供应，2008年8月]
基因本体信息
ATP13A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP13A3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| High Grade Cervical Intraepithelial Neoplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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