ATP8B4 (ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP8B4
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.2
gene_family:
P-type ATPases
alias symbol:
ATPIM|KIAA1939
alias name:
None
entrez id:
79895
ensembl gene id:
ENSG00000104043
ucsc gene id:
uc001zxu.4
refseq accession:
NM_024837
hgnc_id:
HGNC:13536
approved reserved:
2005-01-26

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP8B4属于P4型ATP酶家族（也称为翻转酶，flippases），该家族主要负责将磷脂（如磷脂酰丝氨酸和磷脂酰乙醇胺）从细胞膜外层翻转到内层，维持膜的不对称性，这对细胞信号传导、膜运输和凋亡等过程至关重要。ATP8B4的生物学功能与其家族成员类似，通过水解ATP提供能量完成磷脂的跨膜转运，其表达产物是一种膜蛋白，主要定位于高尔基体或质膜等细胞器膜上，参与膜稳态调控。该基因突变可能导致磷脂分布异常，影响膜流动性及细胞功能，例如与神经退行性疾病或胆汁淤积症（cholestasis）相关，但具体机制尚不明确。若ATP8B4过表达，可能扰乱膜磷脂平衡，诱发内质网应激或异常囊泡运输；而低表达则可能削弱膜修复能力，增加细胞对凋亡信号的敏感性。P4型ATP酶家族的共性包括：具有保守的DKTGT基序（ATP结合位点）和跨膜结构域，依赖镁离子作为辅因子，且多数成员需要β亚基（如CDC50蛋白）辅助其定位与功能。目前ATP8B4的疾病关联研究较少，但同家族基因ATP8B1的突变已被证实会导致遗传性胆汁淤积症（PFIC1），提示ATP8B4可能在类似病理过程中发挥作用。专业术语解释：磷脂不对称性（phospholipid asymmetry）指细胞膜内外层磷脂组成差异；翻转酶（flippase）是催化磷脂从膜外叶翻转到内叶的酶；内质网应激（ER stress）因蛋白质或脂质代谢失衡导致的内质网功能紊乱。

This gene encodes a member of the cation transport ATPase (P-type) family and type IV subfamily. The encoded protein is involved in phospholipid transport in the cell membrane. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013]

该基因编码阳离子转运ATP酶（P型）系列和IV型亚家族中的一员。所编码的蛋白质是参与在细胞膜磷脂转运。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对ATP8B4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP8B4基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP8B4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATP8B4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs725530       rs755067       rs874600       rs933853       rs933854       rs935195       rs935196       rs935197       rs935198       rs937170       rs937171       rs937173       rs1059850       rs1059851       rs1059852       rs1074625       rs1080476      

基因表达

基因表达

ATP8B4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGATAATCCTGAGAGGCTG
58
TTTAGTGTCAGGACCTGCA
59
GATCCCAAAGTTCATGAATTCC
58
TTGGTAAATCAGCTCTCCTG
57
AAGAAATTGCGTGAAGTGGA
59
ACGATTATCCGCATACTGGA
59
TGACTACCAGTCCTTTGCAG
60
TAACTGGTATCCAAGGCTATCTG
60
TGACTACCAGTCCTTTGCAG
60
TAACTGGTATCCAAGGCTATCTG
60
GATCCCAAAGTTCATGAATTCC
58
TTGGTAAATCAGCTCTCCTG
57
TGGTGATAACTATGACAGCTG
58
TTTCATTCTGCAGTTTGCTG
58
TGACTACCAGTCCTTTGCAG
60
TAACTGGTATCCAAGGCTATCTG
60
TTATGCCTGCAACATGCTG
59
TTTGCTTTCCTGAGTTCTTCTC
59
TATGACCAGTGGTTCATCACC
60
GGTCACTCACATCCTGGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP8B4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP8B4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
H0YLC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YLC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YLC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YLC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YLC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YM66 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YM66 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YM66 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YM66 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YM66 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YMB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YMB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YMB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YMB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YMB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YMP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
H0YMP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YMP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YMP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
H0YMP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q8TF62 (UniProtKB)
IEA
GO:0004012
Q8TF62 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q8TF62 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q8TF62 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8TF62 (UniProtKB)
IDA
GO:0007030
Q8TF62 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q8TF62 (UniProtKB)
IEA
GO:0045332
Q8TF62 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP8B4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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