AVIL (advillin)
- symbol:
- AVIL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- p92|FLJ12386|ADVIL|DOC6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10677
- ensembl gene id:
- ENSG00000135407
- ucsc gene id:
- uc001sqj.4
- refseq accession:
- NM_006576
- hgnc_id:
- HGNC:14188
- approved reserved:
- 2002-09-02
AVIL（Advillin）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于gelsolin/villin超家族（gelsolin/villin superfamily），该家族成员通常参与调控细胞骨架的动态重组，尤其在肌动蛋白（actin）的组装、解聚和稳定中发挥关键作用。AVIL主要在神经元和感觉神经节（如背根神经节）中高表达，其功能涉及神经突起的生长、轴突导向以及机械性痛觉的传导。AVIL通过结合肌动蛋白丝（F-actin）调控细胞形态和迁移，尤其在周围神经系统的发育和损伤修复中至关重要。若AVIL发生突变，可能导致其与肌动蛋白的结合能力下降，进而影响神经元的可塑性或痛觉信号传递，已有研究表明AVIL的异常表达与神经病理性疼痛（如慢性疼痛）相关。当AVIL过表达时，可能增强神经元突起的生长和分支，但过度活跃的肌动蛋白动态也可能导致细胞迁移异常或信号传导紊乱；反之，降低AVIL表达可能抑制神经再生，加剧神经损伤后的功能障碍。AVIL与家族其他成员（如villin、gelsolin）的共性是均含有保守的肌动蛋白结合域，但AVIL因其神经元特异性表达而功能独特。目前尚未发现AVIL与癌症等疾病的直接关联，但其在神经系统疾病中的作用仍需进一步研究。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是细胞骨架的主要成分，参与细胞运动和形态维持；轴突导向（axon guidance）指神经元轴突在发育过程中向靶组织定向延伸的过程；神经病理性疼痛（neuropathic pain）由神经系统损伤或功能障碍引起的慢性疼痛。
The protein encoded by this gene is a member of the gelsolin/villin family of actin regulatory proteins. This protein has structural similarity to villin. It binds actin and may play a role in the development of neuronal cells that form ganglia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是凝溶胶蛋白/绒毛蛋白家族的肌动蛋白调控蛋白的成员。该蛋白具有结构相似性绒毛。它结合肌动蛋白，并且可以起到在形成神经节神经元细胞的发展中的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AVIL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AVIL基因的本体（GO）信息：
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