B4GALNT3 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
B4GALNT3
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.33
gene_family:
Beta 4-glycosyltransferases
alias symbol:
B4GalNac-T3|FLJ16224|FLJ40362
alias name:
None
entrez id:
283358
ensembl gene id:
ENSG00000139044
ucsc gene id:
uc001qii.2
refseq accession:
NM_173593
hgnc_id:
HGNC:24137
approved reserved:
2006-01-08

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

B4GALNT3（β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶3）是一种糖基转移酶，属于B4GALNT基因家族。该家族成员的主要共性是能够催化β-1,4连接的N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）转移到糖蛋白或糖脂的末端糖链上，从而参与糖基化修饰过程。B4GALNT3在多种组织中表达，尤其在消化道、神经系统和生殖系统中表达较高。其表达产物通过修饰细胞表面的糖链结构，参与细胞间识别、信号传导和免疫调节等生物学功能。B4GALNT3的突变可能导致糖基化异常，进而影响细胞粘附、迁移和分化，与某些癌症（如结直肠癌和胃癌）的发生发展相关。研究表明，B4GALNT3的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而降低表达则可能抑制这些恶性行为。此外，B4GALNT3还参与神经系统的发育和功能维持，其表达异常可能与神经退行性疾病有关。该基因家族的其他成员（如B4GALNT1和B4GALNT2）也具有类似的糖基转移功能，但在组织分布和底物特异性上存在差异。B4GALNT3的调控机制复杂，受多种转录因子和表观遗传因素的影响。深入研究B4GALNT3的功能和调控机制，有助于理解糖基化在疾病中的作用，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。

B4GALNT3 transfers N-acetylgalactosamine (GalNAc) onto glucosyl residues to form N,N-prime-diacetyllactosediamine (LacdiNAc, or LDN), a unique terminal structure of cell surface N-glycans (Ikehara et al., 2006 [PubMed 16728562]).[supplied by OMIM, Aug 2008]

B4GALNT3转移N-乙酰胺（GalNAc），进入葡萄糖残基，以形成N，N-二黄金diacetyllactosediamine（LacdiNAc或LDN），细胞表面N-聚糖的独特的终端结构（池原等人，2006 [搜索PubMed 16728562]）。[由OMIM，2008年8月供应]

OMIM数据库中对B4GALNT3基因的介绍     Wikipedia数据库中对B4GALNT3基因的介绍

基因序列

基因序列

B4GALNT3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

B4GALNT3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs215218       rs215219       rs215220       rs215221       rs215222       rs215223       rs215224       rs215225       rs215226       rs215227       rs215228       rs215229       rs215230       rs215231       rs215232       rs215233       rs215234      

基因表达

基因表达

B4GALNT3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGTTTGAAGACTGGTGTGG
59
CAGGGTTGTGCGAATATGG
59
CCTTTACTGATGGCTGCTG
59
GAAGATGGAGAAGACTTATATGGAG
59
ATCCAGTTTGCCATTGCTG
59
ACTCCTTTCCAGTCTTGCC
60
GACTGTCCCTACAAACCCA
59
AGACAGATGAACAAACCGGA
59
ACTACCAAGACCGGTTCAG
59
CTGTCACTCTGTACCTGGC
59
GACTGTCCCTACAAACCCA
59
AGACAGATGAACAAACCGGA
59
TCATCACTGACTATAGCAGTGAG
60
TTCACGTACTGGTAGCTCC
59
ATCCAGTTTGCCATTGCTG
59
ACTCCTTTCCAGTCTTGCC
60
CTTTACTGATGGCTGCTGC
59
GAAGATGGAGAAGACTTATATGGAG
59
GTTTGAAGACTGGTGTGGC
59
CAGGGTTGTGCGAATATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

B4GALNT3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

B4GALNT3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008376
Q6L9W6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q6L9W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032580
Q6L9W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0033842
Q6L9W6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 B4GALNT3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sudden Cardiac Death 0.002367032 1 0 GAD
Heart Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Degenerative polyarthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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