BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BBS9
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.3
gene_family:
alias symbol:
B1|PTHB1
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parathyroid hormone responsive B1 …
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27241
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ENSG00000122507
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uc003tdp.1
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NM_001033604
hgnc_id:
HGNC:30000
approved reserved:
2007-01-18

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BBS9（Bardet-Biedl Syndrome 9）是Bardet-Biedl综合征（BBS）相关基因家族的一员，属于纤毛相关基因家族。BBS基因家族共有至少24个成员（BBS1-BBS24），这些基因编码的蛋白质主要参与纤毛的形成和功能调控，尤其在初级纤毛的组装、运输和信号传导中起关键作用。纤毛是细胞表面的微小突起，广泛存在于多种组织中，对细胞运动、感觉接收和发育信号传导（如Hedgehog通路）至关重要。BBS9基因编码的蛋白质称为BBSome组分，与其他BBS蛋白共同形成BBSome复合物，该复合物负责将特定膜蛋白运输至纤毛膜，维持纤毛结构和功能完整性。BBS9突变会导致Bardet-Biedl综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，典型症状包括视网膜退化导致的失明、肥胖、多指（趾）畸形、肾脏异常、学习障碍和性腺发育不良。这些症状反映了纤毛功能障碍对多器官系统的影响，尤其是那些依赖纤毛感觉或信号传导的组织。BBS9突变可能破坏BBSome复合物的组装，进而影响纤毛内蛋白质运输，导致信号通路紊乱（如Hedgehog通路异常会影响胚胎发育）。BBS9过表达的研究较少，但理论上可能干扰BBSome复合物的正常比例，导致纤毛功能异常；而表达降低会直接损害BBSome功能，模拟突变效应，引发类似BBS的症状。此外，BBS9与其他BBS基因（如BBS1、BBS2）存在功能冗余，但某些特定组织（如视网膜）可能对其表达水平尤为敏感。该基因还与肥胖相关代谢紊乱有关，因其参与下丘脑纤毛的功能，而后者调控食欲和能量平衡。BBS家族基因的共性在于它们均通过影响纤毛相关过程参与发育和稳态维持，突变常导致纤毛病变（ciliopathies），表现为多系统异常。研究BBS9不仅有助于理解BBS的发病机制，也为探索纤毛在代谢、神经和感官系统中的广泛作用提供了线索。

This gene is downregulated by parathyroid hormone in osteoblastic cells, and therefore, is thought to be involved in parathyroid hormone action in bones. The exact function of this gene has not yet been determined. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是由甲状旁腺激素在成骨细胞下调，因此，被认为是参与骨甲状旁腺激素作用。该基因的确切功能还没有被确定。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BBS9基因的介绍     Wikipedia数据库中对BBS9基因的介绍

基因序列

基因序列

BBS9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BBS9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs720676       rs721533       rs721851       rs723300       rs726463       rs726464       rs726465       rs726854       rs734530       rs734531       rs740888       rs741292       rs758779       rs758780       rs759396       rs764040       rs764041      

基因表达

基因表达

BBS9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGAGCTACGGATAAATGGTG
59
TTCCACCATTGTGTCTGCT
60
TAGCAATCTAATTCCAACCGC
59
TTCTTTCACAAACGGACGC
59
AACTTCTCAACGATATCGCA
58
CTTGAAGGCGAAGAATAAGC
57
ACACTCAAGAATTGGGCTG
58
TTAGAACTCTTCGACAGGCA
59
TCCTCTTGCCTACAGTTCC
59
GTACCTGGTACTTATAACTTTCCAC
59
GGCTAATGTTGACAATAGTGGA
59
GTATCCCATAAAGCTACCCAC
58
AAGTTTGTTTCAGGTACCGA
57
ATGTTCCACATTACCCAAGG
58
GATTATCCAAAGGTGGCCG
59
GTAGTACAACCACCTGGCA
59
AGCAATCTAATTCCAACCGC
59
TTCTTTCACAAACGGACGC
59
CACTCAAGAATTGGGCTGG
59
TTAGAACTCTTCGACAGGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BBS9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BBS9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0034464
A0A0D9SEP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034464
C9JJ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0034464
C9JRR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0034464
F8WCG5 (UniProtKB)
IEA
GO:0034464
H7BZ69 (UniProtKB)
IEA
GO:0000242
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0003674
Q3SYG4 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
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Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
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Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
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Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
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Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SYG4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q3SYG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q3SYG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q3SYG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q3SYG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q3SYG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005929
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005929
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005929
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0007601
Q3SYG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q3SYG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q3SYG4 (UniProtKB)
IBA
GO:0034451
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0034464
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0034464
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0034464
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0035869
Q3SYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0042384
Q3SYG4 (UniProtKB)
IBA
GO:0045444
Q3SYG4 (UniProtKB)
ISS
GO:0050896
Q3SYG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0060170
Q3SYG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0061512
Q3SYG4 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BBS9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bardet-Biedl Syndrome 0.363810118 4 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
BARDET-BIEDL SYNDROME 9 0.24 1 7 CLINVAR_UNIPROT
Interparietal craniosynostosis 0.120271442 1 1 BeFree_GWASCAT
Craniosynostosis 0.12 1 0 CTD_human
Ovarian Failure, Premature 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Retinal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Hematocrit level 0.002367032 1 1 GAD
Nephroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Premature Menopause 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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