BCAN(Brevican)是一种细胞外基质蛋白,属于凝集素聚糖家族(lectican family),也称为软骨素硫酸蛋白聚糖家族(CSPG)。该家族成员包括聚集蛋白聚糖(Aggrecan)、神经聚糖(Neurocan)、多功能聚糖(Versican)和BCAN,它们共同的特点是含有N端的透明质酸结合结构域、中央的硫酸软骨素链结合区以及C端的凝集素样结构域,这些结构使它们能够参与细胞间相互作用和信号传导。BCAN主要在中枢神经系统(CNS)中表达,特别是在大脑的神经元和胶质细胞中,尤其在发育和成年阶段的海马区、小脑和大脑皮层中富集。BCAN通过与细胞表面受体(如CD44)和其他细胞外基质分子(如透明质酸和tenascin-R)相互作用,调节神经元的迁移、突触可塑性以及轴突生长,对神经回路的形成和维持至关重要。BCAN的突变或异常表达可能导致其功能受损,影响神经发育和突触稳定性。研究发现,BCAN的缺失或功能缺陷与精神分裂症、自闭症谱系障碍(ASD)和阿尔茨海默病等神经精神疾病相关,可能通过破坏细胞外基质的完整性或干扰神经元信号传导通路。当BCAN过表达时,可能增强细胞外基质的稳定性,但过度积累可能抑制轴突再生,阻碍神经损伤后的修复;而降低BCAN表达则可能导致突触功能异常、神经元网络连接紊乱,甚至引发认知功能障碍。此外,BCAN在胶质瘤等脑肿瘤中常出现过表达,可能通过促进肿瘤细胞迁移和侵袭参与疾病进展。凝集素聚糖家族的成员均参与组织结构的维持和细胞信号调控,但BCAN因其在中枢神经系统的特异性分布和功能,成为神经发育与疾病研究的重要靶点。
This gene encodes a member of the lectican family of chondroitin sulfate proteoglycans that is specifically expressed in the central nervous system. This protein is developmentally regulated and may function in the formation of the brain extracellular matrix. This protein is highly expressed in gliomas and may promote the growth and cell motility of brain tumor cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2011]
这个基因编码的硫酸软骨素蛋白多糖的lectican家族是在中枢神经系统中特异性表达的一员。这种蛋白质是发育调节和在大脑细胞外基质的形成可能起作用。这种蛋白是在神经胶质瘤中高度表达,并且可以促进脑肿瘤细胞的生长和细胞运动性。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年9月提供]
BCAN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BCAN基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
Chondroitin sulfate biosynthesis |
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
CS/DS degradation |
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type |
Defective CHST3 causes SEDCJD |
Defective CHSY1 causes TPBS |
Degradation of the extracellular matrix |
Dermatan sulfate biosynthesis |
Disease |
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
Diseases of glycosylation |
ECM proteoglycans |
Extracellular matrix organization |
Glycosaminoglycan metabolism |
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
Metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Glioma | 0.007891677 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
Glioblastoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
oligodendroglioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Well Differentiated Oligodendroglioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Brain Tumor, Primary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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