BCL11B (BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCL11B
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.2
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
CTIP-2|CTIP2|hRIT1-alpha|SMARCM2
alias name:
None
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64919
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ENSG00000127152
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uc001yga.5
refseq accession:
NM_138576
hgnc_id:
HGNC:13222
approved reserved:
2001-02-28

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCL11B（B细胞淋巴瘤/白血病11B）是一种锌指蛋白转录因子，属于BCL11基因家族（包括BCL11A和BCL11B）。该家族成员通过锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白模块）调控基因表达，主要参与淋巴细胞发育、神经分化和造血功能。BCL11B在T细胞成熟中起关键作用，通过调控TCR（T细胞受体）信号通路相关基因的表达，确保胸腺细胞正确分化为功能性T细胞。其表达产物还能抑制凋亡（程序性细胞死亡），维持细胞存活。该基因的突变或缺失会导致严重的免疫缺陷，如T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）或Omenn综合征（一种联合免疫缺陷病），并可能影响神经系统发育。若BCL11B过表达，可能通过阻断正常分化途径促进白血病发生；而表达降低则导致T细胞发育阻滞或自身免疫异常。此外，BCL11B在皮肤、毛囊和牙齿发育中也有作用，其异常表达与鳞状细胞癌等疾病相关。该基因家族共性为通过锌指结构调控下游靶基因，尤其在造血和神经系统发育中具有保守功能。研究还发现BCL11B与γ-珠蛋白基因抑制有关，因此成为镰刀型贫血症治疗的潜在靶点。

This gene encodes a C2H2-type zinc finger protein and is closely related to BCL11A, a gene whose translocation may be associated with B-cell malignancies. Although the specific function of this gene has not been determined, the encoded protein is known to be a transcriptional repressor, and is regulated by the NURD nucleosome remodeling and histone deacetylase complex. Four alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因编码一个C2H2型锌指蛋白，是密切相关BCL11A，一个基因，其易位可以与B-细胞恶性肿瘤相关联。虽然该基因的特定功能还没有被确定，编码的蛋白质是已知的转录阻遏，并且由NURD核重塑和组蛋白脱乙酰复杂调节。已经发现了这种基因编码四种不同的亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对BCL11B基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCL11B基因的介绍

基因序列

基因序列

BCL11B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCL11B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs710304       rs710305       rs710306       rs710307       rs710308       rs710309       rs710310       rs807450       rs807562       rs807563       rs807564       rs807565       rs807566       rs807567       rs807568       rs807569       rs807731      

基因表达

基因表达

BCL11B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCACCCGTAAAGATGAGC
59
CCAGGAAATTCATGAGCGG
59
GATCACTTCACCTCTGCGT
60
CTCATCTTTACCTGACAACTGAC
59
AGATCGGGATCCAAGTCAC
59
GAAGGCTCATCTTTACCTGC
59
TGATCACTTCACCTCTGCG
60
CATCTTTACCTGACAACTGACAC
60
AGATCGGGATCCAAGTCAC
59
AAGGCTCATCTTTACCTGCA
60
TCATCACCCGTAAAGATGAG
57
CAGGAAATTCATGAGCGGG
59
CATCACCCGTAAAGATGAGC
59
CAGGAAATTCATGAGCGGG
59
GATCACTTCACCTCTGCGT
60
CATCTTTACCTGACAACTGACAC
60
AGATCGGGATCCAAGTCAC
59
AGGCTCATCTTTACCTGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCL11B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCL11B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
D3YTK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
D3YTK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0003334
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003382
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9C0K0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C0K0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C0K0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C0K0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C0K0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0006366
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0008285
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0010837
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019216
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0021773
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0021902
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0022008
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0031077
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0033077
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0033153
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042475
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043368
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0044212
Q9C0K0 (UniProtKB)
IBA
GO:0045664
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9C0K0 (UniProtKB)
IMP
GO:0046632
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048538
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA
GO:0071678
Q9C0K0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCL11B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.122985861 12 0 BeFree_CTD_human
Lymphoma 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 1 GWASCAT
Hematologic Neoplasms 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia 0.001085767 4 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.001085767 4 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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