BCL2L13 (BCL2 like 13)
- symbol:
- BCL2L13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- MIL1|BCL-RAMBO
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23786
- ensembl gene id:
- ENSG00000099968
- ucsc gene id:
- uc002zmw.5
- refseq accession:
- NM_015367
- hgnc_id:
- HGNC:17164
- approved reserved:
- 2002-09-20
BCL2L13（Bcl-2样蛋白13）属于Bcl-2基因家族，该家族主要调控细胞凋亡（程序性细胞死亡），其成员通常通过控制线粒体外膜通透性来影响凋亡过程。BCL2L13编码的蛋白具有典型的Bcl-2家族结构域（如BH3结构域），既能促进也能抑制凋亡，具体功能取决于细胞环境和相互作用蛋白。其主要作用位点在线粒体，通过调控细胞色素C的释放来影响凋亡信号通路。突变可能导致功能异常，例如丧失促凋亡能力或获得性抗凋亡特性，与癌症（如肝癌、乳腺癌）及神经退行性疾病相关。过表达时可能抑制凋亡导致肿瘤发生，而低表达可能增强细胞对凋亡信号的敏感性。该基因家族共性包括含BH结构域、调控线粒体途径凋亡及参与应激响应。专业术语解释：BH结构域（Bcl-2 homology domain）是蛋白相互作用的关键区域；细胞色素C是线粒体电子传递链成分，释放至胞质会触发凋亡。目前中文命名"BCL2L13"为直译，无显著争议。
This gene encodes a mitochondrially-localized protein with conserved B-cell lymphoma 2 homology motifs. Overexpression of the encoded protein results in apoptosis. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]
该基因编码具有保守B细胞淋巴瘤2同源序一线粒体本地化蛋白。在细胞凋亡所编码的蛋白质的结果的过表达。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
BCL2L13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCL2L13基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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