BCL2L14(Bcl-2-like protein 14)属于Bcl-2基因家族,这是一个调控细胞凋亡(程序性细胞死亡)的关键蛋白家族。Bcl-2家族成员通常通过控制线粒体外膜通透性来调节细胞凋亡,分为抗凋亡蛋白(如BCL2、BCL-XL)和促凋亡蛋白(如BAX、BAK)。BCL2L14被归类为促凋亡蛋白,其功能是通过与抗凋亡蛋白结合或直接激活BAX/BAK来促进细胞凋亡。BCL2L14主要作用位点是线粒体,通过破坏线粒体膜稳定性,释放细胞色素C等促凋亡因子,进而激活caspase级联反应(一种导致细胞死亡的蛋白酶链式反应)。突变或表达异常可能影响其促凋亡功能,例如功能丧失突变可能导致细胞凋亡受阻,与肿瘤发生相关;而过表达可能引发过度细胞死亡,与神经退行性疾病或组织损伤有关。研究表明,BCL2L14在多种癌症中表达异常,如乳腺癌和结直肠癌中常低表达,提示其可能作为抑癌基因发挥作用。若BCL2L14过表达,可能增强细胞对凋亡信号的敏感性,导致病理性的组织萎缩;反之,低表达可能使细胞逃避凋亡,促进肿瘤存活和耐药性。Bcl-2家族的共性是通过蛋白-蛋白相互作用形成动态平衡,调控细胞命运。专业术语解释:细胞凋亡(Apoptosis)是受控的细胞自我清除过程;caspase是一组执行凋亡的蛋白酶;线粒体外膜通透性(MOMP)是凋亡关键事件,导致细胞色素C释放。目前中文译名“Bcl-2-like protein 14”无统一标准,部分文献保留英文缩写或译为“Bcl-2样蛋白14”。
The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 protein family. BCL2 family members form hetero- or homodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. Overexpression of this gene has been shown to induce apoptosis in cells. Three alternatively spliced transcript variants encoding two distinct isoforms have been reported for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]
由该基因编码的蛋白质属于BCL2蛋白家族。 BCL2家族成员形成异源或同源二聚体和作用中所涉及的各种细胞活动,作为抗或促凋亡调节剂。该基因的过度表达已被证明诱导凋亡的细胞。三个可变剪接转录物变体编码两种不同的同种型已被报道用于此基因。 [由RefSeq的,2009年5月提供]
BCL2L14基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BCL2L14基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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