BCL2L2 (BCL2 like 2)
- symbol:
- BCL2L2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- KIAA0271|BCL-W|PPP1R51
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 599
- ensembl gene id:
- ENSG00000129473
- ucsc gene id:
- uc001wjg.4
- refseq accession:
- NM_004050
- hgnc_id:
- HGNC:995
- approved reserved:
- 1997-07-22
BCL2L2（也称为BCL-W）是BCL-2基因家族的重要成员，该家族以调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）为主要功能。BCL2L2编码的BCL-W蛋白是一种抗凋亡蛋白，通过抑制促凋亡蛋白（如BAX和BAK）的活性来维持细胞存活。它在多种组织中表达，尤其在睾丸、肠道上皮和神经元中发挥关键作用。BCL2L2的主要作用位点是线粒体外膜，通过阻止线粒体膜通透性转换孔的开放来抑制细胞凋亡。突变或异常表达可能导致细胞凋亡失调，与多种疾病相关。例如，BCL2L2过表达常见于某些癌症（如结直肠癌和白血病），因其抑制凋亡而促进肿瘤细胞存活；而降低表达则可能导致细胞过度死亡，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）或组织损伤有关。BCL-2基因家族的共性在于它们均含有BH（BCL-2同源）结构域，通过蛋白间相互作用调控凋亡通路。家族成员分为抗凋亡（如BCL-2、BCL-XL、BCL-W）和促凋亡（如BAX、BAK）两类，共同维持细胞生死平衡。BCL2L2的过表达可能增强其他抗凋亡蛋白的效应，加剧癌症耐药性；而敲除实验显示其缺失会导致精子发生障碍和肠道上皮萎缩。此外，BCL2L2与化疗耐药性相关，成为癌症治疗的潜在靶点。研究还发现其单核苷酸多态性（SNP）可能影响个体对凋亡相关疾病的易感性。
This gene encodes a member of the BCL-2 protein family. The proteins of this family form hetero- or homodimers and act as anti- and pro-apoptotic regulators. Expression of this gene in cells has been shown to contribute to reduced cell apoptosis under cytotoxic conditions. Studies of the related gene in mice indicated a role in the survival of NGF- and BDNF-dependent neurons. Mutation and knockout studies of the mouse gene demonstrated an essential role in adult spermatogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring downstream PABPN1 (poly(A) binding protein, nuclear 1) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该基因编码的BCL-2蛋白家族的一个成员。这种家庭形态异或同型二聚体，并作为抗和促凋亡调节蛋白。已经表明该基因在细胞中的表达的细胞毒性的条件下，以有助于减少细胞凋亡。在小鼠中相关基因的研究表明在NGF-和BDNF依赖的神经元的存活的作用。小鼠基因的突变和基因敲除研究表明在成人精子发生中起重要作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。通读转录还此基因和相邻下游PABPN1（多聚（A）结合蛋白，核1）基因之间存在。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
BCL2L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCL2L2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pathologic Neovascularization | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoma, Follicular | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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