BCL7A (BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCL7A
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
alias symbol:
SMARCJ1
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None
entrez id:
605
ensembl gene id:
ENSG00000110987
ucsc gene id:
uc001ubp.4
refseq accession:
NM_001024808
hgnc_id:
HGNC:1004
approved reserved:
1999-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCL7A（B-cell CLL/lymphoma 7A）属于BCL7基因家族，该家族包括BCL7A、BCL7B和BCL7C三个成员，均与染色质重塑复合物SWI/SNF（SWItch/Sucrose Non-Fermentable）相关，参与调控基因表达和染色质结构动态变化。BCL7A编码的蛋白是SWI/SNF复合体的亚基之一，通过与BRG1（Brahma-related gene 1）等核心组分相互作用，协助复合体结合DNA并重塑核小体结构，从而影响转录激活或抑制。其生物学功能涉及细胞周期调控、DNA损伤修复和分化过程，尤其在B细胞发育和免疫应答中起重要作用。BCL7A的突变或表达异常与多种疾病相关，例如其缺失或功能丧失性突变常见于伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma）和弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL），可能导致SWI/SNF复合体功能障碍，扰乱抑癌基因（如p53）的表达，促进肿瘤发生。此外，BCL7A在神经母细胞瘤和卵巢癌中也被报道异常表达。若BCL7A过表达，可能通过异常激活下游增殖信号通路（如MYC）加剧细胞恶性转化；而低表达则可能削弱染色质重塑效率，导致基因组不稳定或分化缺陷。BCL7基因家族的共性在于均含有保守的N端螺旋结构域，并能与SWI/SNF复合体结合，但各成员的组织分布和具体功能存在差异。例如，BCL7B在神经系统中高表达，而BCL7C更多参与造血调控。目前对BCL7A的研究仍在深入，其精确调控机制及作为潜在治疗靶点的价值（如通过恢复SWI/SNF功能抑制肿瘤）是未来探索方向。

This gene is directly involved, with Myc and IgH, in a three-way gene translocation in a Burkitt lymphoma cell line. As a result of the gene translocation, the N-terminal region of the gene product is disrupted, which is thought to be related to the pathogenesis of a subset of high-grade B cell non-Hodgkin lymphoma. The N-terminal segment involved in the translocation includes the region that shares a strong sequence similarity with those of BCL7B and BCL7C. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因直接参与与Myc和IgH基因，在一个伯基特淋巴瘤细胞系的三通基因易位。作为基因易位的结果，该基因产物的N-末端区被破坏，这被认为是相关的高级B细胞非霍奇金淋巴瘤的一个子集的发病机制。涉及易位N-末端段包括共享与这些BCL7B和BCL7C强烈序列相似的区域。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BCL7A基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCL7A基因的介绍

基因序列

基因序列

BCL7A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCL7A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs884785       rs884786       rs1110123       rs1169091       rs1169092       rs1169093       rs1169094       rs1169095       rs1169096       rs1316787       rs1479734       rs1479735       rs1523261       rs1678962       rs1678970       rs1678971       rs1720038      

基因表达

基因表达

BCL7A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACAAATGGGTCCCTGTGAC
59
CTGTTATCGTCATGCATGTCC
59
TACAAATGGGTCCCTGTGAC
60
CTGTTATCGTCATGCATGTCC
60
GGAGCTGAAGATGCTTCTG
58
GCCGATCTACTTTCTCTGAG
58
GAGAAAGTAGATCGGCAGC
58
CACTCCTTCCAAATCCTGAG
58
CTACAAATGGGTCCCTGTG
57
TGTTATCGTCATGCATGTCC
58
GGAGCTGAAGATGCTTCTG
58
CCGATCTACTTTCTCTGAGCT
59
AGAGAAAGTAGATCGGCAGC
60
ACTCCTTCCAAATCCTGAGAG
59
CTACAAATGGGTCCCTGTG
58
TGTTATCGTCATGCATGTCC
59
GAGAAGTGTGGCTCAGAGG
60
GTTGCTGTTATCGTCATGCA
59
GGAGCTGAAGATGCTTCTG
58
CCGATCTACTTTCTCTGAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCL7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCL7A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q4VC05 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q4VC05 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q4VC05 (UniProtKB)
ND
GO:0045892
Q4VC05 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCL7A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lymphoma, T-Cell, Cutaneous 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Mycosis Fungoides 0.00272435 1 0 LHGDN
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Lymphoma, Follicular 0.002367032 1 0 GAD
B-Cell Lymphomas 0.002367032 1 0 GAD
Burkitt Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Epstein-Barr Virus Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma, Large-Cell, Follicular 0.000271442 1 0 BeFree
High Grade B-Cell Non-Hodgkin's Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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