BCO1 (beta-carotene oxygenase 1)
- symbol:
- BCO1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10730|BCMO
- alias name:
- None
- entrez id:
- 53630
- ensembl gene id:
- ENSG00000135697
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_017429
- hgnc_id:
- HGNC:13815
- approved reserved:
- 2000-11-13
BCO1（Beta-Carotene Oxygenase 1，β-胡萝卜素加氧酶1）是一种关键酶，负责将膳食中的β-胡萝卜素（维生素A前体）转化为视黄醛（维生素A的活性形式），在视觉、免疫和细胞分化等生理过程中起核心作用。其表达产物为胞质酶，主要在肠道、肝脏和视网膜中活跃，作用位点为β-胡萝卜素的中央双键，通过对称裂解生成两分子视黄醛。若BCO1发生功能丧失突变（如错义突变或截短突变），会导致β-胡萝卜素代谢障碍，引发维生素A缺乏症状（如夜盲症、免疫力下降），但突变也可能减少维生素A过量风险；而功能增强突变可能增加维生素A毒性风险。该基因与年龄相关性黄斑变性（AMD）和代谢综合征相关，低活性变异体可能降低AMD风险但增加肥胖概率。BCO1属于BCO基因家族（含BCO1和BCO2），家族共性为催化类胡萝卜素裂解，但BCO2偏向于裂解叶黄素等极性类胡萝卜素。过表达BCO1会加速β-胡萝卜素转化，可能导致维生素A蓄积中毒（如肝损伤），同时减少β-胡萝卜素的抗氧化作用；而表达降低时（如遗传变异或肠道炎症）会削弱维生素A合成，影响胚胎发育（致畸）或免疫功能（感染易感性）。BCO1的表达受饮食和PPAR信号通路调控，其活性差异可解释人群对β-胡萝卜素吸收效率的变异（约45%人群携带低活性单核苷酸多态性rs12934922）。
Vitamin A metabolism is important for vital processes such as vision, embryonic development, cell differentiation, and membrane and skin protection. The protein encoded by this gene is a key enzyme in beta-carotene metabolism to vitamin A. It catalyzes the oxidative cleavage of beta,beta-carotene into two retinal molecules. [provided by RefSeq, Jul 2008]
维生素A的代谢是生命过程，如视觉，胚胎发育，细胞分化和膜和保护皮肤的重要。该基因编码的蛋白是β-胡萝卜素代谢，维生素A，催化公测，β-胡萝卜素的氧化裂解成两个视网膜分子的关键酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BCO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCO1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 名称 |
|---|
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypercarotenemia And Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Age related macular degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hemochromatosis | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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