BFSP1 (beaded filament structural protein 1)
- symbol:
- BFSP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p12.1
- gene_family:
- Beaded filament structural proteins
- alias symbol:
- CP94|CP115|LIFL-H|filensin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 631
- ensembl gene id:
- ENSG00000125864
- ucsc gene id:
- uc002wpo.4
- refseq accession:
- NM_001195
- hgnc_id:
- HGNC:1040
- approved reserved:
- 1998-07-23
BFSP1（Beaded Filament Structural Protein 1，串珠状纤维结构蛋白1）是一种主要在眼睛晶状体中表达的基因，编码的蛋白质是细胞骨架的重要组成部分，与BFSP2共同形成中间纤维（intermediate filaments），维持晶状体纤维细胞的结构完整性和透明度。BFSP1及其家族成员（BFSP基因家族）在晶状体发育和功能中起关键作用，其共性包括参与细胞骨架组装、维持细胞形态及机械稳定性。BFSP1的表达产物通过与BFSP2相互作用形成异源聚合物，确保晶状体纤维细胞的紧密排列，这对光线折射和视觉清晰度至关重要。BFSP1突变可能导致蛋白质错误折叠或功能丧失，引发晶状体结构异常，进而导致先天性白内障（congenital cataract），表现为晶状体混浊和视力障碍。某些突变还与晶状体脱位（lens dislocation）相关。BFSP1过表达可能干扰中间纤维的正常组装，破坏晶状体细胞的有序排列；而表达降低则可能导致细胞骨架脆弱，加速晶状体老化或混浊。此外，BFSP1的表达异常可能影响其他晶状体特异性基因（如CRYAA、CRYAB）的功能，进一步加剧眼部疾病风险。目前研究还发现BFSP1在非晶状体组织（如心脏和肌肉）中有低水平表达，但其具体功能尚不明确。该基因的保守性提示其在脊椎动物视觉系统中的重要作用，但相关机制仍需进一步探索。
This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码filensin指定的某个镜头中间丝样蛋白。所编码的蛋白质在晶状体纤维细胞中表达的分化开始后。该蛋白质的功能作为串珠灯丝这是在晶状体纤维细胞中发现的细胞骨架结构的一个组成部分。在这个基因的突变是常染色体隐性遗传皮质幼年型白内障的病因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
BFSP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BFSP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cataract, Cortical, Juvenile-Onset | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Nuclear non-senile cataract | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Nuclear cataract | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cataract | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Cataract, Age-Related Nuclear | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bilateral cataracts (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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