BHLHE22 (basic helix-loop-helix family member e22)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BHLHE22
locus group:
protein-coding gene
location:
8q12.3
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins|Trinucleotide repeat containing
alias symbol:
CAGL85|Beta3
alias name:
None
entrez id:
27319
ensembl gene id:
ENSG00000180828
ucsc gene id:
uc003xvi.4
refseq accession:
NM_152414
hgnc_id:
HGNC:11963
approved reserved:
2000-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

8q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BHLHE22（也称为DEC1或SHARP2）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族，该家族成员通常通过结合DNA调控基因表达，参与细胞分化、生物钟调节和应激反应等过程。BHLHE22在多种组织中表达，包括神经系统、骨骼肌和脂肪组织，其表达产物是一种转录因子，可通过结合特定DNA序列（如E-box元件）抑制或激活下游基因的转录。在神经系统中，BHLHE22对神经元分化和迁移至关重要，尤其在视网膜发育中调控光感受器细胞的形成。该基因的突变可能导致功能丧失或异常，与神经发育障碍（如智力障碍或癫痫）相关，也可能影响昼夜节律调节。BHLHE22过表达可能抑制细胞增殖（如在某些癌症中抑制肿瘤生长），而低表达可能破坏神经发育或代谢平衡（如与肥胖相关的脂肪代谢异常）。BHLHE22与BHLHE23（DEC2/SHARP1）等同家族成员共享保守的bHLH结构域，均参与应激和分化调控，但各自具有组织特异性功能。此外，BHLHE22在缺氧条件下被HIF-1α（低氧诱导因子）上调，可能与癌症的缺氧适应有关。专业术语解释：bHLH（碱性螺旋-环-螺旋）指蛋白质中结合DNA的结构域；E-box是DNA上被bHLH蛋白识别的调控序列；HIF-1α是细胞响应低氧的关键转录因子。若术语"光感受器细胞"（photoreceptor cells）或"昼夜节律"（circadian rhythm）存在翻译争议，可标注英文。

BHLHE22 belongs to the basic helix-loop-helix (bHLH) family of transcription factors that regulate cell fate determination, proliferation, and differentiation. These proteins function as dimers and bind to an E-box DNA sequence (CANNTG). BHLHE22 is expressed exclusively in the central nervous system and retina (Xu et al., 2002 [PubMed 12213201]).[supplied by OMIM, Jul 2010]

BHLHE22属于碱性螺旋 - 环 - 螺旋（bHLH结构）家族的调节细胞命运决定，增殖和分化的转录因子。这些蛋白作为二聚体和绑定到E-盒DNA序列（CANNTG）。 BHLHE22在中枢神经系统和视网膜只表示（Xu等人，2002 [搜索PubMed 12213201]）。[由OMIM，2010年7月供给]

OMIM数据库中对BHLHE22基因的介绍     Wikipedia数据库中对BHLHE22基因的介绍

基因序列

基因序列

BHLHE22基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BHLHE22基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4737675       rs7016250       rs9650210       rs13279074       rs16931326       rs34144912       rs34155586       rs34738985       rs35800845       rs59724810       rs62519835       rs62519836       rs62519837       rs62519838       rs71260888       rs71561231       rs74575630      

基因表达

基因表达

BHLHE22基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAACTACATCCTCATGCAGG
60
GTTGAGGTAGGCGACTAGG
59
GAACTACATCCTCATGCAGG
58
GTTGAGGTAGGCGACTAGG
59
ACTACATCCTCATGCAGGC
60
GTTGAGGTAGGCGACTAGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HOXA10
BHLHE22
Activation
17350963

基因本体信息

BHLHE22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BHLHE22基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000981
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0022008
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
Q8NFJ8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BHLHE22基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Thrombasthenia 0.007600372 28 0 BeFree
melanoma 0.004614512 17 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003800186 14 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003800186 14 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.003528744 13 0 BeFree
Duane Retraction Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Ovarian Carcinoma 0.002714419 10 1 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.002714419 10 1 BeFree
Glioma 0.002442977 9 0 BeFree
Junctional Epidermolysis Bullosa 0.002171535 8 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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