BHLHE40 (basic helix-loop-helix family member e40)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BHLHE40
locus group:
protein-coding gene
location:
3p26.1
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
DEC1|SHARP2|Clast5
alias name:
differentially expressed in chondr…
entrez id:
8553
ensembl gene id:
ENSG00000134107
ucsc gene id:
uc003bqf.4
refseq accession:
NM_003670
hgnc_id:
HGNC:1046
approved reserved:
1999-08-25

基因染色体位置

基因染色体位置

3p26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BHLHE40（Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40，基础螺旋-环-螺旋家族E40成员）属于bHLH（basic helix-loop-helix）转录因子家族，该家族成员通过其保守的螺旋-环-螺旋结构域结合DNA，调控基因表达。BHLHE40在细胞分化、免疫调节、代谢平衡和生物钟调控中发挥关键作用。它主要通过与靶基因启动子区域的E-box序列（CANNTG）结合，抑制或激活下游基因表达。在免疫系统中，BHLHE40调控T细胞功能，抑制过度免疫反应，维持免疫稳态；在代谢方面，它参与糖脂代谢调控；在生物钟系统中，它作为时钟控制基因的抑制因子，影响昼夜节律。BHLHE40突变可能导致其功能丧失或异常，与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）、代谢紊乱（如肥胖和糖尿病）及肿瘤发生相关。例如，BHLHE40缺失可能引发T细胞过度活化，导致自身免疫疾病；而在某些癌症中，其表达下调可能促进肿瘤细胞增殖。过表达BHLHE40通常增强其对靶基因的抑制作用，如抑制炎症因子（IL-10、IFN-γ）的产生，但可能阻碍组织修复；低表达则可能导致免疫失调或代谢异常。bHLH家族共性包括通过二聚化（与其他蛋白结合）识别E-box序列，调控发育、分化和应激反应。BHLHE40与家族其他成员（如BHLHE41）功能部分重叠，但具有独特的组织特异性。目前中文译名“基础螺旋-环-螺旋家族E40成员”为直译，无显著争议。

This gene encodes a basic helix-loop-helix protein expressed in various tissues. The encoded protein can interact with ARNTL or compete for E-box binding sites in the promoter of PER1 and repress CLOCK/ARNTL's transactivation of PER1. This gene is believed to be involved in the control of circadian rhythm and cell differentiation. [provided by RefSeq, Feb 2014]

该基因编码在各种组织中表达的碱性螺旋 - 环 - 螺旋蛋白质。该编码的蛋白能与ARNTL交互或PER1启动子争夺E-box结合位点和抑制PER1时钟/ ARNTL的转录。该基因被认为是参与昼夜节律和细胞分化的控制。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对BHLHE40基因的介绍     Wikipedia数据库中对BHLHE40基因的介绍

基因序列

基因序列

BHLHE40基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BHLHE40基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs867893       rs1104976       rs1110261       rs2249436       rs2271566       rs2671757       rs3806676       rs3821791       rs6790630       rs9681650       rs12489120       rs13076468       rs28364679       rs34085319       rs56354795       rs71053467       rs72056230      

基因表达

基因表达

BHLHE40基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTACCAGGGATGTACCCT
60
TGCTTACCTTGCTGTCCTC
60
CAGGAGACCTACAAATTGCC
59
GACCCAAAGTTGTAAGTTTGAG
58
CTCAAACTTACAACTTTGGGTC
58
TTGTAAACCACTCTGCAGG
58
AAGGAGACCTACAAATTGCC
58
GACCCAAAGTTGTAAGTTTGAG
58
AGGAGACCTACAAATTGCC
57
GACCCAAAGTTGTAAGTTTGAG
58
GTGGTTTACAAGCTGGTGAG
59
GCACATGTCTGGAAACCTG
59
CAAACTTACAACTTTGGGTCAC
58
CTTGTAAACCACTCTGCAGG
59
AGGAGACCTACAAATTGCC
57
GACCCAAAGTTGTAAGTTTGAG
58
GTGGTTTACAAGCTGGTGAG
59
CACATGTCTGGAAACCTGAG
59
CAAACTTACAACTTTGGGTCAC
58
TTGTAAACCACTCTGCAGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ARNT
BHLHE40
Unknown
12354771
ARNTL
BHLHE40
Activation
19032342
CLOCK
BHLHE40
Activation
19032342
NR1H3
BHLHE40
Activation
19032342
VDR
BHLHE40
Unknown
23220548
VHL
BHLHE40
Unknown
11278694

基因本体信息

BHLHE40基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BHLHE40基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
O14503 (UniProtKB)
IDA
GO:0000122
O14503 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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ISS
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GO:0001191
O14503 (UniProtKB)
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O14503 (UniProtKB)
NAS
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GO:0003714
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IDA
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IPI
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O14503 (UniProtKB)
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IEA
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O14503 (UniProtKB)
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O14503 (UniProtKB)
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O14503 (UniProtKB)
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GO:0046982
O14503 (UniProtKB)
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GO:0046982
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GO:0046982
O14503 (UniProtKB)
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O14503 (UniProtKB)
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GO:0070888
O14503 (UniProtKB)
IDA
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O14503 (UniProtKB)
IDA
GO:0070888
O14503 (UniProtKB)
IDA
GO:0070888
O14503 (UniProtKB)
IDA
GO:0070888
O14503 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BHLHE40基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Glioblastoma 0.12 1 0 CTD_human
Chronobiology Disorders 0.08 1 0 RGD
Anoxia 0.0054487 2 0 LHGDN
Bipolar Disorder 0.005005506 2 3 BeFree_GAD
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Mental Depression 0.002367032 1 0 GAD
Sleep Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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