BICC1 (BicC family RNA binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BICC1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q21.1
gene_family:
Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
80114
ensembl gene id:
ENSG00000122870
ucsc gene id:
uc001jki.2
refseq accession:
NM_025044
hgnc_id:
HGNC:19351
approved reserved:
2002-10-08

基因染色体位置

基因染色体位置

10q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BICC1（Bicaudal C homolog 1）是一种RNA结合蛋白，属于BICC基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要参与调控RNA的稳定性、翻译和定位，尤其在胚胎发育和组织稳态中发挥重要作用。BICC1通过其KH结构域结合特定RNA序列，影响下游基因的表达，尤其在肾脏、肝脏和神经系统的发育中起关键作用。其主要作用位点包括纤毛相关通路和Wnt/β-catenin信号通路，参与调控细胞极性和器官形态发生。BICC1突变或功能异常与多种疾病相关，例如多囊肾病（PKD），其突变会导致纤毛功能障碍，促进囊肿形成。此外，BICC1异常表达还与肝纤维化、胆管畸形和某些神经发育障碍有关。若BICC1过表达，可能过度激活Wnt信号，导致细胞增殖异常或肿瘤发生；而降低表达则可能破坏纤毛功能，影响组织发育或修复。BICC1基因家族（包括BICC2等）的共同特点是含有KH结构域，能调控RNA代谢，并在发育过程中维持组织结构的对称性和功能完整性。研究表明，BICC1还与microRNA加工相关，可能通过影响非编码RNA网络进一步调控基因表达。其功能复杂性使其成为发育生物学和疾病研究的重要靶点。

This gene encodes an RNA-binding protein that is active in regulating gene expression by modulating protein translation during embryonic development. Mouse studies identified the corresponding protein to be under strict control during cell differentiation and to be a maternally provided gene product. [provided by RefSeq, Apr 2009]

这个基因编码的RNA结合蛋白，其是在由胚胎发育过程中调节蛋白翻译的基因表达调控活性。鼠标研究确定相应的蛋白质是严格控制细胞分化过程中，并成为一个提供母系基因产物。 [由RefSeq的，2009年4月提供]

OMIM数据库中对BICC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BICC1基因的介绍

基因序列

基因序列

BICC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BICC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs722520       rs768591       rs893369       rs893370       rs919168       rs920254       rs920255       rs920256       rs920257       rs920258       rs920259       rs920260       rs930368       rs991016       rs999844       rs999845       rs999846      

基因表达

基因表达

BICC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGGGAAAGGCAGAAGTG
59
AAACTTCTTCAGGGCTGCA
60
GAAGGGAAAGGCAGAAGTG
58
GCTGCAGATCATCTCTTCAG
58
AAGAAATCTACCGTCTACCTCC
59
AAGAGGAAGACAACCCATGAG
60
CACTTATGAGGGCTCATCC
57
CAGTTATCAGATTCGCTTCCA
58
CACTTATGAGGGCTCATCC
57
CAGTTATCAGATTCGCTTCCA
58
CACTGAAGGTTGTAATGATGC
58
TTCAAGTCACCAGCATTCC
58
GAAGGGAAAGGCAGAAGTG
59
GCTGCAGATCATCTCTTCAG
59
AAAGAAATCTACCGTCTACCTCC
60
AGAGGAAGACAACCCATGAG
59
GAAGGGAAAGGCAGAAGTG
58
CAGATCATCTCTTCAGTAGATAGTG
58
CACTGAAGGTTGTAATGATGC
57
TTCAAGTCACCAGCATTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BICC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BICC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q9H694 (UniProtKB)
IEA
GO:0007368
Q9H694 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
Q9H694 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
Q9H694 (UniProtKB)
IDA
GO:0090090
Q9H694 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BICC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Cancer 0.12 1 1 GWASCAT
Renal dysplasia diffuse cystic 0.12 0 2 CLINVAR
RENAL DYSPLASIA, CYSTIC, SUSCEPTIBILITY TO 0.12 1 0 UNIPROT
Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal 0.08 0 0 MGD
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 0.08 0 0 MGD
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease 0.08 0 0 MGD
Mental Depression 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Polycystic Kidney Diseases 0.000814326 3 0 BeFree
Cyst 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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