BLK (BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BLK
locus group:
protein-coding gene
location:
8p23.1
gene_family:
SH2 domain containing
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MGC10442
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None
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640
ensembl gene id:
ENSG00000136573
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uc003wty.4
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NM_001330465
hgnc_id:
HGNC:1057
approved reserved:
1995-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

8p23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BLK（B淋巴细胞激酶，B lymphoid kinase）属于SRC家族酪氨酸激酶基因家族（SRC family of tyrosine kinases），该家族成员在细胞信号传导中起关键作用，通常参与调控细胞增殖、分化、存活和免疫反应。BLK主要在B淋巴细胞中表达，其编码的蛋白质是一种非受体型酪氨酸激酶，通过磷酸化下游信号分子（如SYK、BTK）激活B细胞受体（BCR）信号通路，从而影响B细胞的发育、活化和抗体产生。BLK的功能特点包括其特异性表达于B细胞谱系，且通过与其他适配蛋白（如CD79A/CD79B）相互作用传递抗原识别信号。若BLK发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致B细胞信号传导异常，与免疫缺陷或自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）相关。全基因组关联研究（GWAS）发现BLK基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与自身免疫疾病风险显著相关，例如其启动子区域的变异可能通过降低BLK表达促进自身抗体产生。BLK过表达可能增强B细胞活化和增殖，增加自身免疫风险；而表达降低则可能削弱B细胞功能，导致免疫应答不足或免疫耐受异常。在SRC家族中，BLK与其他成员（如LYN、FYN）共享保守的激酶结构域，但各成员具有组织表达特异性和底物偏好性。该家族共性包括通过SH2/SH3结构域介导蛋白质相互作用，并受C端酪氨酸磷酸化调控其激酶活性。目前针对BLK的干预策略（如小分子抑制剂）正在研究中，可能为自身免疫疾病提供治疗方向。

This gene encodes a nonreceptor tyrosine-kinase of the src family of proto-oncogenes that are typically involved in cell proliferation and differentiation. The protein has a role in B-cell receptor signaling and B-cell development. The protein also stimulates insulin synthesis and secretion in response to glucose and enhances the expression of several pancreatic beta-cell transcription factors. [provided by RefSeq, Aug 2010]

这个基因编码的原癌基因的src家族通常涉及细胞增殖和分化的非受体酪氨酸激酶。该蛋白质具有在B细胞受体信号传导和B-细胞发展中的作用。该蛋白质也刺激胰岛素合成和分泌响应于葡萄糖和增强的几个胰腺β-细胞的转录因子的表达。 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对BLK基因的介绍     Wikipedia数据库中对BLK基因的介绍

基因序列

基因序列

BLK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BLK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14053       rs899369       rs922483       rs922484       rs922485       rs931083       rs931084       rs931085       rs931086       rs936550       rs998682       rs998683       rs1042687       rs1042689       rs1042695       rs1042701       rs1060701      

基因表达

基因表达

BLK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTTCCTGAAGACAGATGAAGG
59
CATCCCTTCAGCAATCTGC
59
TGAATACACGGCCCAAGAG
60
CTGCTTTGATGGTGAAGACC
59
TGAAACCAACAAAGGTGCC
59
CGGATCTTATAGTGCTTGATCAG
59
CAAAGAGAAGGACAAGGGC
59
GTGGTTGAAGACAACCAGG
59
CAGGTCCTGAAGGGAACTG
60
CCACAAAGTTACTGGGCAC
59
GCATTGCCAAGGTTACACC
60
GGATGGTAAAGTCCCTGGG
60
TGAAACCAACAAAGGTGCC
59
CGGATCTTATAGTGCTTGATCAG
59
CATTGCCAAGGTTACACCG
60
TGGATGGTAAAGTCCCTGG
59
CAGGTCCTGAAGGGAACTG
60
CAAAGTTACTGGGCACATAGC
60
AGTGAAACCAACAAAGGTGC
60
GATCTTATAGTGCTTGATCAGCTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PAX5
BLK
Repression
18697940

基因本体信息

BLK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BLK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004715
E9PJX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PJX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
E9PJX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
E9PJX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004713
P51451 (UniProtKB)
TAS
GO:0004715
P51451 (UniProtKB)
IDA
GO:0005102
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P51451 (UniProtKB)
IEA
GO:0007010
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0007169
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0030154
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0031234
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0032024
P51451 (UniProtKB)
IMP
GO:0035556
P51451 (UniProtKB)
TAS
GO:0038083
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0042127
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0043066
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0045087
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0050764
P51451 (UniProtKB)
IBA
GO:0050853
P51451 (UniProtKB)
IDA
GO:0071801
P51451 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BLK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.272823399 30 4 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Maturity-onset diabetes of the young, type 11 0.24 0 1 CLINVAR_CTD_human
Rheumatoid Arthritis 0.128458305 10 10 BeFree_CTD_human_GAD
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Myocardial Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Antiphospholipid Syndrome 0.004734064 2 0 GAD
Systemic Scleroderma 0.003995683 6 0 BeFree_GAD
Giant Cell Arteritis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Temporal Arteritis 0.002367032 1 0 GAD
Autoimmune Diseases 0.001900093 7 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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