BLNK (B cell linker)
- symbol:
- BLNK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.1
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- SLP65|Ly57|SLP-65|BLNK-s|BASH|bca
- alias name:
- B-cell adapter containing a SH2 do…
- entrez id:
- 29760
- ensembl gene id:
- ENSG00000095585
- ucsc gene id:
- uc001kls.5
- refseq accession:
- NM_013314
- hgnc_id:
- HGNC:14211
- approved reserved:
- 2001-07-16
BLNK（B细胞连接蛋白，B-cell linker protein）是一种在B细胞信号传导中起关键作用的支架蛋白，属于SLP（SH2 domain-containing leukocyte protein）家族成员。该家族共性是通过SH2结构域（一种能识别磷酸化酪氨酸的蛋白结合模块）介导免疫细胞受体下游信号分子的组装。BLNK的主要功能是作为B细胞受体（BCR）信号通路的核心适配蛋白，当BCR被抗原激活后，BLNK通过其磷酸化位点招募PLCγ2（磷脂酶Cγ2）、BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）等信号分子，形成信号复合物，进而激活钙离子流动、NF-κB和MAPK等通路，最终调控B细胞的增殖、分化及抗体产生。BLNK的表达主要局限于B细胞系，其作用位点集中在BCR信号突触（信号分子聚集的细胞膜区域）。若BLNK发生功能缺失突变（如移码突变或截短突变），会导致B细胞发育阻滞和抗体缺陷，引发原发性免疫缺陷病，如部分X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患者伴随BLNK异常。BLNK过表达可能增强BCR信号敏感性，与某些B细胞淋巴瘤的异常活化相关；而表达降低则导致B细胞功能衰竭，增加感染风险。在疾病关联方面，BLNK异常与慢性淋巴细胞白血病（CLL）和自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）存在潜在联系，因其突变或表达失调可能破坏免疫耐受。该基因的调控异常还可能影响相邻信号分子（如SYK、VAV）的活性，形成级联效应。
This gene encodes a cytoplasmic linker or adaptor protein that plays a critical role in B cell development. This protein bridges B cell receptor-associated kinase activation with downstream signaling pathways, thereby affecting various biological functions. The phosphorylation of five tyrosine residues is necessary for this protein to nucleate distinct signaling effectors following B cell receptor activation. Mutations in this gene cause hypoglobulinemia and absent B cells, a disease in which the pro- to pre-B-cell transition is developmentally blocked. Deficiency in this protein has also been shown in some cases of pre-B acute lymphoblastic leukemia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
这个基因编码，播放在B细胞发育的关键角色的细胞质接头或衔接蛋白。这种蛋白桥接B细胞受体相关激酶的激活下游信号传导途径，从而影响各种生物学功能。五个酪氨酸残基的磷酸化是必要的这种蛋白质向核以下B细胞受体激活不同的信号效应。在该基因引起hypoglobulinemia突变和缺失的B细胞中，疾病，其中亲预B细胞转变发育阻止。缺乏此蛋白也被证明在前B急性淋巴细胞白血病的一些情况。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
BLNK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BLNK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4064 NF-kappa B signaling pathway [PATH:hsa04064] |
| 4662 B cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04662] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengers |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling |
| Regulation of signaling by CBL |
| Signaling by Interleukins |
| Signaling by the B Cell Receptor (BCR) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AGAMMAGLOBULINEMIA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Lymphoma | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Autoimmune Diseases | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Epstein-Barr Virus Infections | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
