BMPER (BMP binding endothelial regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BMPER
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.3
gene_family:
alias symbol:
Cv2|CRIM3
alias name:
crossveinless-2
entrez id:
168667
ensembl gene id:
ENSG00000164619
ucsc gene id:
uc011kap.2
refseq accession:
NM_133468
hgnc_id:
HGNC:24154
approved reserved:
2005-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BMPER（BMP内皮细胞前体衍生调节因子）属于BMP（骨形态发生蛋白）调节蛋白家族，主要参与调控BMP信号通路。BMPER在胚胎发育、血管生成和组织修复中发挥重要作用，尤其在血管内皮细胞中高度表达。它通过与BMP配体（如BMP2、BMP4）相互作用，调节BMP信号的强度和范围，从而影响细胞分化、增殖和迁移。BMPER的功能具有双重性：低浓度时促进BMP信号，而高浓度时可能抑制信号传导。该基因突变可能导致血管发育异常，如遗传性血管疾病（如血管型埃勒斯-当洛斯综合征）或先天性心脏病。BMPER表达异常还与肿瘤血管生成、动脉粥样硬化和肺动脉高压等疾病相关。过表达BMPER可能抑制BMP信号通路，导致血管生成减少或组织发育缺陷；而降低表达可能增强BMP信号，引起过度血管增生或纤维化。BMPER属于BMP调节蛋白家族，该家族成员（如Noggin、Chordin）的共同特点是能够通过结合BMP配体调控其生物活性，从而精细调节发育和稳态过程。BMPER还与其他信号通路（如Wnt、Notch）存在交叉作用，进一步扩展其生物学功能。研究表明，BMPER在维持血管屏障功能和炎症反应中也起重要作用，其表达水平变化可能影响多种病理过程。

This gene encodes a secreted protein that interacts with, and inhibits bone morphogenetic protein (BMP) function. It has been shown to inhibit BMP2- and BMP4-dependent osteoblast differentiation and BMP-dependent differentiation of the chondrogenic cells. Mutations in this gene are associated with a lethal skeletal disorder, diaphanospondylodysostosis. [provided by RefSeq, Dec 2011]

此基因编码一种分泌蛋白，与相互作用，并抑制骨形态发生蛋白（BMP）的功能。它已被证明能抑制BMP2-和BMP4依赖性成骨细胞分化和软骨形成细胞的BMP依赖分化。在这种基因突变与一个致命骨骼病症，diaphanospondylodysostosis相关联。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对BMPER基因的介绍     Wikipedia数据库中对BMPER基因的介绍

基因序列

基因序列

BMPER基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

BMPER基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs363856       rs716849       rs720799       rs720837       rs729630       rs731844       rs741305       rs741306       rs741307       rs747664       rs757639       rs757640       rs759417       rs767800       rs888051       rs918036       rs918037      

基因表达

基因表达

BMPER基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGACAGGTTCTGTTGCA
58
ATTATGCAAGGGTTGTCTGTG
59
ACTTTCTACCGGTCCTGTG
59
AGTGGACTTTGATGCCCTC
59
CCCAAATGTTTGGGTCAGAG
59
ACAGAAATGAGGATCCATTGTC
58
CCACTTTCTACCGGTCCTG
59
TGGACTTTGATGCCCTCTC
59
CCAAATGTTTGGGTCAGAGG
59
ACAGAAATGAGGATCCATTGTC
58
TCTTGACAGGTTCTGTTGC
58
TTATGCAAGGGTTGTCTGTG
58
TTCTTGACAGGTTCTGTTGC
58
TATGCAAGGGTTGTCTGTG
57
CAAATGTTTGGGTCAGAGGA
58
ACAGAAATGAGGATCCATTGTC
58
ACTTTCTACCGGTCCTGTG
59
TGGACTTTGATGCCCTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BMPER基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BMPER基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0030514
F8WDG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045446
F8WDG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001657
Q8N8U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002043
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA
GO:0010594
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA
GO:0030514
Q8N8U9 (UniProtKB)
TAS
GO:0042118
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA
GO:0045446
Q8N8U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0048839
Q8N8U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0060393
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070374
Q8N8U9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BMPER基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diaphanospondylodysostosis 0.360542884 2 3 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Opioid-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis C 0.00434307 16 0 BeFree
Hepatitis C, Chronic 0.001085767 4 0 BeFree
Cirrhosis 0.000814326 3 0 BeFree
Liver Cirrhosis 0.000814326 3 0 BeFree
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Liver diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Coinfection 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2