BOLA2 (bolA family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BOLA2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
alias symbol:
My016|BOLA2A
alias name:
None
entrez id:
552900
ensembl gene id:
ENSG00000183336
ucsc gene id:
uc002dss.3
refseq accession:
NM_001031827
hgnc_id:
HGNC:29488
approved reserved:
2005-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BOLA2（BolA Family Member 2）属于BolA基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要参与铁硫簇（Fe-S簇）的生物合成和代谢调控，与细胞内的氧化还原平衡和能量代谢密切相关。BOLA2基因位于人类16号染色体上，编码一个约12 kDa的小分子蛋白，其表达产物通过与谷氧还蛋白（GLRX3）等伴侣蛋白相互作用，协助Fe-S簇的组装和转运，对维持线粒体和细胞质中的铁硫蛋白功能至关重要。BOLA2在多种组织中广泛表达，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、心脏和肌肉中表达较高。BOLA2的功能异常或突变可能导致Fe-S簇组装缺陷，进而影响线粒体呼吸链复合物活性、DNA修复酶功能等，与某些遗传性线粒体疾病或癌症发展相关。例如，BOLA2缺失可能引发细胞铁代谢紊乱和氧化应激增加，而过表达则可能通过稳定Fe-S簇依赖的酶（如乌头酸酶）促进肿瘤细胞的能量代谢。BolA基因家族的共性包括：成员均含有保守的BolA结构域，参与金属离子稳态和应激响应；部分成员（如BOLA1/BOLA3）还直接参与线粒体Fe-S簇的组装。BOLA2的拷贝数变异（如16p11.2微缺失综合征中的缺失）可能导致神经发育异常，而其单核苷酸多态性（SNP）可能与贫血或神经退行性疾病风险相关。研究表明，BOLA2表达水平变化会影响其他铁相关基因（如TFRC、FTH1）的表达，形成调控网络。在细菌中同源基因的研究提示，BolA家族可能通过影响铁硫中心依赖性转录因子活性来调控全局代谢，这一机制在高等生物中可能部分保留。

This gene is located within a region of a segmental duplication on chromosome 16p. The product of this gene belongs to the eukaryotic subfamily of the BolA-like proteins. This gene encodes the BolA-like protein 2. The BolA-like proteins are widely conserved from prokaryotes to eukaryotes, and these proteins seem to be involved in cell proliferation or cell-cycle regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因位于染色体16P一个片段复制的区域内。该基因的产物属于BOLA样蛋白的真核亚家族。该基因编码的博拉样蛋白2. BOLA样蛋白广泛从原核生物保守真核生物，并且这些蛋白似乎是参与细胞增殖或细胞周期调控。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BOLA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对BOLA2基因的介绍

基因序列

基因序列

BOLA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BOLA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4479253       rs8057466       rs55909977       rs78180995       rs80050890       rs113919921       rs145670712       rs200797722       rs200956280       rs367686095       rs376407191       rs528006964       rs528109100       rs536406430       rs538788194       rs541988172       rs544340010      

基因表达

基因表达

BOLA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCTGTAGCTTCCGAGTC
59
TTCAAAGGCATGGATGTGC
59
CTGTAGCTTCCGAGTCCTG
60
TGTTCAAAGGCATGGATGTG
59
CTGTAGCTTCCGAGTCCTG
60
TTCAAAGGCATGGATGTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BOLA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BOLA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0070062
Q9H3K6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BOLA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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