BPGM (bisphosphoglycerate mutase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BPGM
locus group:
protein-coding gene
location:
7q33
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None
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HGNC:1093
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7q33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BPGM（2,3-二磷酸甘油酸变位酶，英文全称bisphosphoglycerate mutase）是一种关键代谢酶，主要参与调节红细胞内2,3-二磷酸甘油酸（2,3-BPG）的合成。2,3-BPG是血红蛋白氧亲和力的重要调节分子，通过结合血红蛋白降低其对氧的亲和力，从而促进氧气在组织中的释放。BPGM在红细胞中高度表达，其功能直接影响氧气的输送效率。BPGM属于磷酸甘油酸变位酶家族（phosphoglycerate mutase family），该家族成员通常参与糖酵解途径或相关代谢分支，具有保守的催化结构域，能够转移磷酸基团。BPGM的突变可能导致酶活性异常，例如功能丧失突变会减少2,3-BPG的生成，使血红蛋白对氧的亲和力增高，导致组织缺氧；而功能获得性突变可能过度降低氧亲和力，影响肺部氧气的结合。BPGM表达异常与某些血液疾病相关，如遗传性2,3-BPG缺乏症，患者可能出现代偿性红细胞增多症。若BPGM过表达，可能过度降低血红蛋白氧亲和力，影响氧气的有效结合；而表达降低则可能导致氧气释放不足，引发组织缺氧。此外，BPGM活性变化还可能间接影响糖酵解通量，因其与糖酵解中间产物1,3-二磷酸甘油酸（1,3-BPG）存在底物竞争。目前针对BPGM的研究主要集中于贫血、高原适应及输血医学领域，其调控机制和药物靶点潜力仍在探索中。

2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) is a small molecule found at high concentrations in red blood cells where it binds to and decreases the oxygen affinity of hemoglobin. This gene encodes a multifunctional enzyme that catalyzes 2,3-DPG synthesis via its synthetase activity, and 2,3-DPG degradation via its phosphatase activity. The enzyme also has phosphoglycerate phosphomutase activity. Deficiency of this enzyme increases the affinity of cells for oxygen. Mutations in this gene result in hemolytic anemia. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2009]

2,3-二磷酸甘油酸（2,3-DPG）是在高浓度的红血细胞中发现的小分子，其中它结合并降低血红蛋白的氧亲合力。该基因编码经由其磷酸酶活性的多功能酶，它通过它的合成酶活性催化2,3-DPG合成，2,3-DPG降解。所述酶还具有磷酸phosphomutase活性。这种酶的缺乏增加了细胞对氧的亲和力。突变在该基因导致溶血性贫血。或者多剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对BPGM基因的介绍     Wikipedia数据库中对BPGM基因的介绍

基因序列

基因序列

BPGM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BPGM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs719340       rs727338       rs877718       rs889874       rs889875       rs889876       rs1025095       rs1025096       rs1025097       rs1025098       rs1061362       rs1118820       rs1364439       rs1364440       rs1364441       rs1424448       rs1469165      

基因表达

基因表达

BPGM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACACCTGGAAGGTATCTCAG
60
CATCCAATTCCAGAAGAATGGG
60
AAACACCTGGAAGGTATCTCAG
60
CATCCAATTCCAGAAGAATGGG
60
AAACACCTGGAAGGTATCTCAG
60
CATCCAATTCCAGAAGAATGGG
60
ATCTTGAGATGTATTGCTGTCC
58
CTTATTCCAAGCACCCTCTC
58
ACACCTGGAAGGTATCTCAG
59
TCATCCAATTCCAGAAGAATGG
59
ACACCTGGAAGGTATCTCAG
59
TCATCCAATTCCAGAAGAATGG
59
CTATCTTGAGATGTATTGCTGTCC
59
TATTCCAAGCACCCTCTCC
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ACACCTGGAAGGTATCTCAG
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59
CATCCAATTCCAGAAGAATGGG
60
AACACCTGGAAGGTATCTCAG
59
CATCCAATTCCAGAAGAATGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BPGM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BPGM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004619
C9JH23 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
C9JH23 (UniProtKB)
IEA
GO:0004082
P07738 (UniProtKB)
TAS
GO:0004083
P07738 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P07738 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P07738 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P07738 (UniProtKB)
NAS
GO:0006006
P07738 (UniProtKB)
TAS
GO:0006094
P07738 (UniProtKB)
IBA
GO:0006096
P07738 (UniProtKB)
IBA
GO:0007585
P07738 (UniProtKB)
TAS
GO:0016311
P07738 (UniProtKB)
IEA
GO:0043456
P07738 (UniProtKB)
IBA
GO:0046538
P07738 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
P07738 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BPGM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Deficiency of bisphosphoglycerate mutase 0.48 2 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Erythrocytosis 0.000271442 1 0 BeFree
Polycythemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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