BST1 (bone marrow stromal cell antigen 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BST1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p15.32
gene_family:
CD molecules
alias symbol:
CD157|BST-1|cADPR2
alias name:
NAD(+) nucleosidase|ADP-ribosyl cy…
entrez id:
683
ensembl gene id:
ENSG00000109743
ucsc gene id:
uc003goh.4
refseq accession:
NM_004334
hgnc_id:
HGNC:1118
approved reserved:
1994-11-17

基因染色体位置

基因染色体位置

4p15.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BST1（骨髓基质细胞抗原1，Bone Marrow Stromal Cell Antigen 1）是一种由BST1基因编码的糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白，属于ADP-核糖基环化酶（ADPRC）基因家族。该家族成员通常参与NAD+代谢，催化ADP-核糖基化反应，生成环ADP-核糖（cADPR）或烟酸腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAADP），这些分子作为第二信使调节细胞内钙离子释放，影响多种生理过程如免疫应答、胰岛素分泌和神经信号传导。BST1主要在骨髓基质细胞、免疫细胞（如B细胞、单核细胞）及某些肿瘤细胞中表达，其生物学功能包括支持造血干细胞存活、参与炎症反应及细胞黏附。在帕金森病（PD）研究中，全基因组关联分析（GWAS）发现BST1基因多态性与疾病风险相关，可能通过影响神经炎症或线粒体功能参与发病机制。BST1过表达可能增强免疫细胞活化，促进慢性炎症，而低表达可能削弱造血微环境功能。该基因家族（ADPRC）的共性是通过NAD+底物生成信号分子，调控钙依赖性通路。若BST1发生功能丧失突变，可能损害造血支持能力；而获得性突变或表达异常可能与自身免疫疾病或癌症进展相关，例如在白血病中BST1常作为免疫治疗靶点CD157。专业术语解释：GPI锚定蛋白指通过糖脂结构固定于细胞膜表面的蛋白质；cADPR是环化ADP-核糖，能激活兰尼碱受体释放内质网钙离子；GWAS指通过大规模人群基因比对寻找疾病相关位点的技术。当前中文术语"骨髓基质细胞抗原1"存在争议，部分文献直接使用BST1或CD157（分化簇157）。

Bone marrow stromal cell antigen-1 is a stromal cell line-derived glycosylphosphatidylinositol-anchored molecule that facilitates pre-B-cell growth. The deduced amino acid sequence exhibits 33% similarity with CD38. BST1 expression is enhanced in bone marrow stromal cell lines derived from patients with rheumatoid arthritis. The polyclonal B-cell abnormalities in rheumatoid arthritis may be, at least in part, attributed to BST1 overexpression in the stromal cell population. [provided by RefSeq, Jul 2008]

骨髓基质细胞抗原1是基质细胞系衍生的糖基锚分子促进前B细胞生长。推导的氨基酸序列显示出33％的相似性与CD38。 BST1表达在从类风湿关节炎患者衍生的骨髓基质细胞系增强。在类风湿关节炎的多克隆B细胞异常可能是，至少部分地在所述基质细胞群体归于BST1过表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BST1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BST1基因的介绍

基因序列

基因序列

BST1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BST1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2103       rs868763       rs884473       rs884474       rs955410       rs955411       rs997250       rs1058212       rs1110258       rs1135879       rs1807250       rs2286879       rs2286880       rs2302463       rs2302464       rs2302465       rs2302466      

基因表达

基因表达

BST1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACCCAATGTGGAATCCTG
58
TACAGCTGTACTGGAACCC
59
ATTCCAAACCTCCAGAAGGA
59
CAGGATTCCACATTGGGTC
58
TTCCAAACCTCCAGAAGGA
58
CAGGATTCCACATTGGGTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
BST1
Unknown
9030974

基因本体信息

BST1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BST1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003953
A6NC48 (UniProtKB)
IEA
GO:0003953
H0Y8G4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003953
H0Y984 (UniProtKB)
IEA
GO:0003953
H0Y9Q9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003953
Q10588 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q10588 (UniProtKB)
IBA
GO:0006959
Q10588 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q10588 (UniProtKB)
TAS
GO:0016740
Q10588 (UniProtKB)
IEA
GO:0016849
Q10588 (UniProtKB)
IBA
GO:0019898
Q10588 (UniProtKB)
TAS
GO:0030890
Q10588 (UniProtKB)
IBA
GO:0031225
Q10588 (UniProtKB)
IEA
GO:0050135
Q10588 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q10588 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q10588 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BST1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parkinson Disease 0.250282454 8 6 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Lung diseases 0.12 1 0 CTD_human
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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