C6 (complement C6)
- symbol:
- C6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p13.1
- gene_family:
- Complement system
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 729
- ensembl gene id:
- ENSG00000039537
- ucsc gene id:
- uc003jml.3
- refseq accession:
- NM_000065
- hgnc_id:
- HGNC:1339
- approved reserved:
- 2001-06-22
C6基因位于人类第5号染色体上，编码补体系统（Complement system）中的第六成分（Complement component 6），属于终末补体通路（Terminal complement pathway）的关键蛋白之一。补体系统是先天免疫的重要组成部分，通过级联反应清除病原体、调节炎症并促进免疫复合物清除。C6与C5b、C7、C8和C9共同形成膜攻击复合物（MAC，Membrane attack complex），在病原体或异常细胞膜上穿孔导致其裂解。C6的主要作用位点是参与MAC组装，其结构包含多个功能域（如血栓敏感蛋白TSP1结构域）介导蛋白相互作用。若C6发生功能丧失突变（如错义突变或无义突变），会导致MAC无法形成，引发遗传性补体C6缺乏症（Hereditary C6 deficiency），患者易反复感染脑膜炎奈瑟菌（Neisseria meningitidis），但系统性红斑狼疮（SLE）风险可能降低，因补体过度激活被抑制。C6过表达可能与慢性炎症性疾病（如类风湿关节炎）相关，因MAC过度沉积损伤自身组织；而表达降低则增加感染风险。C6属于终末补体成分基因家族（包括C6、C7、C8A/B/C和C9），该家族成员均含保守的MAC穿孔结构域（MACPF）和调控模块，功能上协同完成细胞膜穿孔。C6与C7基因通过串联复制进化，共享约50%氨基酸同源性。目前"C6"的中文译名"补体成分6"已广泛接受，无需额外标注英文。
This gene encodes a component of the complement cascade. The encoded protein is part of the membrane attack complex that can be incorporated into the cell membrane and cause cell lysis. Mutations in this gene are associated with complement component-6 deficiency. Transcript variants encoding the same protein have been described.[provided by RefSeq, Nov 2012]
该基因编码补体级联的组分。所编码的蛋白质是能够结合到细胞膜并导致细胞裂解的膜攻击复合物的一部分。在这种基因突变与补体成分6缺乏症相关联。编码相同蛋白质转录物变体已有描述。[通过的RefSeq，2012十一月提供]
基因本体信息
C6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
C6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
| 5020 Prion diseases [PATH:hsa05020] |
| 名称 |
|---|
| Complement cascade |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| Regulation of Complement cascade |
| Terminal pathway of complement |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Complement Component 6 Deficiency | 0.240271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Calcinosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Heart valve disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| C6 Deficiency, Subtotal | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Glomerulonephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Sepsis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Proteinuria | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Myasthenia Gravis, Autoimmune, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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