CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CACNA1E
locus group:
protein-coding gene
location:
1q25.3
gene_family:
Calcium channels, voltage-dependent|EF-hand domain containing
alias symbol:
Cav2.3|BII|CACH6
alias name:
None
entrez id:
777
ensembl gene id:
ENSG00000198216
ucsc gene id:
uc001gow.5
refseq accession:
NM_000721
hgnc_id:
HGNC:1392
approved reserved:
1994-12-20

基因染色体位置

基因染色体位置

1q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CACNA1E基因编码电压门控钙通道的α1亚基（Cav2.3），属于钙通道基因家族（voltage-gated calcium channel family）。该家族成员通过形成跨膜孔道调控钙离子内流，在神经兴奋性、肌肉收缩和激素分泌等生理过程中起关键作用。CACNA1E主要在神经元高表达，其产生的Cav2.3通道属于R型钙通道（R-type calcium channel），特点是激活电压较高（约-30mV）且失活较慢，参与调节神经递质释放、树突整合和基因表达调控。该基因突变可导致通道功能异常，如功能获得性突变（gain-of-function mutation）会增强神经元兴奋性，与发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathy）相关，表现为早发难治性癫痫和严重神经发育障碍；而功能丧失性突变（loss-of-function mutation）可能影响突触可塑性。CACNA1E过表达会提高神经元钙信号强度，可能诱发异常放电和神经毒性，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症风险相关；表达降低则可能损害突触传递和长时程增强（LTP，一种学习记忆相关的突触强化机制）。该基因与CACNA1A/B/D等同属CACNA1家族，成员均含4个重复结构域（每个含6个跨膜段），通过电压感受器（voltage sensor）响应膜电位变化。目前"CACNA1E"中文译名"电压门控钙通道α1E亚基"为通用译法，其致病机制研究对开发靶向钙通道的抗癫痫药物有重要意义。

Voltage-dependent calcium channels are multisubunit complexes consisting of alpha-1, alpha-2, beta, and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio. These channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. This gene encodes the alpha-1E subunit of the R-type calcium channels, which belong to the 'high-voltage activated' group that maybe involved in the modulation of firing patterns of neurons important for information processing. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011]

电压依赖性钙通道是由α-1的多亚基复合物，α-2，以1测试，和delta亚基：1：1：1的比例。这些通道介导的钙离子进入可兴奋细胞，并也参与多种钙依赖性过程，包括肌肉收缩，激素或神经递质的释放，基因表达，细胞运动，细胞分裂和细胞死亡。该基因编码的R型钙通道，它属于“高压活化的‘组，也许参与放电神经元为信息处理重要的模式的调制的α-1E亚基。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年4月提供]

OMIM数据库中对CACNA1E基因的介绍     Wikipedia数据库中对CACNA1E基因的介绍

基因序列

基因序列

CACNA1E基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CACNA1E基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3678       rs3681       rs148094       rs169235       rs169236       rs175337       rs175338       rs183220       rs199910       rs199911       rs199912       rs199913       rs199914       rs199915       rs199916       rs199917       rs199918      

基因表达

基因表达

CACNA1E基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCAGGGATACCTAGCCT
59
AGAGCAGAAGGCCAATCTG
60
CTATCATTGGTTTGGAGTTCTACAG
60
GGTCAAATCCTTCTAGAATACCTG
59
TCATTGGTTTGGAGTTCTACAG
58
GGTCAAATCCTTCTAGAATACCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CACNA1E基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CACNA1E基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005245
E9PIE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
E9PIE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
E9PIE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
E9PIE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005245
F8W9Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
F8W9Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
F8W9Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
F8W9Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
F8W9Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005245
J3KP11 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
J3KP11 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
J3KP11 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
J3KP11 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
J3KP11 (UniProtKB)
IEA
GO:0005245
Q15878 (UniProtKB)
IDA
GO:0005245
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0005262
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q15878 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0005891
Q15878 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0008331
Q15878 (UniProtKB)
IBA
GO:0034765
Q15878 (UniProtKB)
IEA
GO:0050796
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0051899
Q15878 (UniProtKB)
TAS
GO:0070588
Q15878 (UniProtKB)
IEA
GO:0086010
Q15878 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CACNA1E基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.00554839 3 0 BeFree_GAD
Migraine with Aura 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Common Migraine 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hyperparathyroidism, Secondary 0.002367032 1 0 GAD
Pain 0.000271442 1 0 BeFree
Impaired glucose tolerance 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Cholera 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2