CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S)
- symbol:
- CACNA1S
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- Calcium channels, voltage-dependent
- alias symbol:
- Cav1.1|hypoPP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 779
- ensembl gene id:
- ENSG00000081248
- ucsc gene id:
- uc001gvv.4
- refseq accession:
- NM_000069
- hgnc_id:
- HGNC:1397
- approved reserved:
- 1992-03-27
CACNA1S（钙电压门控通道亚基α1 S）是编码电压门控钙通道（VGCC）中关键α1亚基的基因，属于Cav1.1亚型，主要表达于骨骼肌的横管系统（T-tubule）。它属于CACNA基因家族（电压门控钙通道α1亚基家族），该家族成员均形成钙离子通道的核心孔道结构，通过膜电位变化调控钙内流，触发肌肉收缩、神经递质释放等生理过程。CACNA1S的功能特点在于其与骨骼肌兴奋-收缩耦联直接相关：当动作电位到达横管时，该通道构象改变，通过机械耦联激活肌浆网上的兰尼碱受体（RyR1），引发钙释放，驱动肌纤维收缩。其突变可导致多种疾病，如低钾性周期性麻痹（HypoPP，因错义突变如R528H导致通道"漏电"引发血钾下降）、恶性高热易感性（MH，与RyR1协同缺陷时使肌肉钙超载）和先天性肌强直（某些突变导致通道关闭延迟）。过表达CACNA1S可能加剧钙超载相关的肌损伤，而表达降低则导致肌无力或收缩障碍。该基因与CACNA1C/D/F等同属Cav1亚家族（L型钙通道），共性为长时程激活、高压激活特性，但CACNA1S独特地采用机械耦联而非钙诱导钙释放（CICR）机制。药物如二氢吡啶类（如硝苯地平）可靶向该家族通道，但CACNA1S对骨骼肌特异性使其成为肌病治疗的潜在靶点。
This gene encodes one of the five subunits of the slowly inactivating L-type voltage-dependent calcium channel in skeletal muscle cells. Mutations in this gene have been associated with hypokalemic periodic paralysis, thyrotoxic periodic paralysis and malignant hyperthermia susceptibility. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码在骨骼肌细胞中慢慢灭活L-型电压依赖性钙通道的五个子单元之一。该基因突变与低钾性周期性麻痹，甲亢性周期性麻痹和恶性高热易感性相关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CACNA1S基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CACNA1S基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 4912 GnRH signaling pathway [PATH:hsa04912] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypokalemic periodic paralysis type 1 | 0.445428837 | 22 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Hypokalemic periodic paralysis | 0.259302167 | 41 | 5 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Thyrotoxic periodic paralysis | 0.242909916 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_GAD_ORPHANET |
| Malignant hyperthermia susceptibility type 5 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Malignant hyperpyrexia due to anesthesia | 0.13261581 | 20 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | 0.12 | 1 | 1 | UNIPROT |
| Respiratory Insufficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Familial Periodic Paralysis | 0.003181358 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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