CADM2(细胞粘附分子2)是一种属于免疫球蛋白超家族的跨膜蛋白,也被称为SynCAM2或IGSF4D。它主要在大脑中表达,尤其在神经元中发挥重要作用,参与突触的形成、维持和功能调节。CADM2通过同源或异源相互作用介导细胞间粘附,促进神经元之间的连接和信息传递。其胞外段含有免疫球蛋白样结构域,负责与其他蛋白结合,而胞内段则与细胞骨架和信号分子相互作用。CADM2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍、精神分裂症和阿尔茨海默病。研究表明,CADM2的缺失或功能缺陷可能导致突触可塑性受损,影响学习和记忆能力。此外,CADM2还参与肿瘤抑制,在某些癌症中表达下调。CADM2属于CADM基因家族,该家族包括CADM1、CADM3和CADM4,这些成员均具有类似的免疫球蛋白样结构域和细胞粘附功能,但在组织分布和具体功能上存在差异。CADM家族蛋白普遍参与细胞间识别、信号传导和组织发育。CADM2的过表达可能增强神经元连接并改善认知功能,但也可能与某些神经系统过度兴奋性疾病相关;而降低表达则可能导致突触功能障碍和神经发育异常。全基因组关联研究还发现CADM2基因多态性与人格特质、肥胖和吸烟行为等复杂性状相关,提示其在神经行为调控中的广泛作用。
This gene encodes a member of the synaptic cell adhesion molecule 1 (SynCAM) family which belongs to the immunoglobulin (Ig) superfamily. The encoded protein has three Ig-like domains and a cytosolic protein 4.1 binding site near the C-terminus. Proteins belonging to the protein 4.1 family crosslink spectrin and interact with other cytoskeletal proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
该基因编码突触细胞粘附分子1(SynCAM)家族属于免疫球蛋白(Ig)超家族的成员。所编码的蛋白质具有三个Ig样结构域和接近C末端胞质蛋白4.1结合位点。属于蛋白4.1家族交联血影,并与其它细胞骨架蛋白相互作用的蛋白质。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年2月提供]
CADM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CADM2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_GWASCAT |
Ulcerative Colitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Inattention | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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