CADPS2 (calcium dependent secretion activator 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CADPS2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q31.32
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|C2 domain containing - ungrouped
alias symbol:
CAPS2
alias name:
None
entrez id:
93664
ensembl gene id:
ENSG00000081803
ucsc gene id:
uc064hnl.1
refseq accession:
NM_017954
hgnc_id:
HGNC:16018
approved reserved:
2001-07-12

基因染色体位置

基因染色体位置

7q31.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CADPS2（钙依赖性分泌激活蛋白2，英文全称Calcium-dependent secretion activator 2）属于CADPS基因家族，该家族成员主要调控神经递质和激素的囊泡分泌过程。CADPS2蛋白通过其C2结构域（一种钙离子结合域）感知钙信号，促进突触小泡与细胞膜融合，从而影响神经递质释放。该基因在神经元和内分泌细胞中高表达，尤其在大脑皮层、海马和小脑中作用显著，参与突触可塑性（指突触强度可调节的特性）和认知功能。CADPS2基因突变可能导致其钙敏感性或膜结合能力异常，与自闭症谱系障碍（ASD）和智力发育迟缓相关。研究发现，某些ASD患者存在CADPS2表达量下降或功能缺失突变，导致突触传递效率降低，影响社交行为和认知发育。若该基因过表达，可能增强神经递质释放，但过度激活可能破坏神经环路平衡，引发癫痫样活动；而表达降低则可能导致突触功能减弱，与神经发育障碍表型相关。CADPS基因家族（包括CADPS1和CADPS2）的共性在于均含有C2结构域，通过钙依赖性方式参与囊泡运输调控，但组织分布和底物特异性存在差异。例如，CADPS1更多参与内分泌激素分泌，而CADPS2侧重神经系统功能。目前针对该基因的研究仍在深入，其精确调控机制及与疾病的关联需进一步探索。

This gene encodes a member of the calcium-dependent activator of secretion (CAPS) protein family, which are calcium binding proteins that regulate the exocytosis of synaptic and dense-core vesicles in neurons and neuroendocrine cells. Mutations in this gene may contribute to autism susceptibility. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

这个基因编码的分泌（CAPS）蛋白家族的钙依赖性活化剂，其是钙结合蛋白，调节突触和致密核心囊泡的神经元和内分泌细胞的胞吐作用的成员。在这个基因的突变可有助于孤独症敏感性。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对CADPS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CADPS2基因的介绍

基因序列

基因序列

CADPS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CADPS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1686       rs16458       rs37888       rs37889       rs37890       rs37891       rs37892       rs37893       rs37894       rs37895       rs37896       rs37897       rs37898       rs37899       rs37900       rs37901       rs37902      

基因表达

基因表达

CADPS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCCTGCAATTCAAACCCA
58
CTGCATCTTTACCAGAAAGC
57
AGTCAATGGCAACAGTACC
58
CTTAGACAACACGCCTTCC
59
TCATGGAGTCTTCCATCGC
60
TTGCTGAGCCATTGTTGAC
59
CTTGGTGAATATTGAAGATGGG
57
GTGAAGAGTTTCACTTTGACC
58
GCTCAGCTTTCTGAATTTACAG
58
AAAGGAAGGCATGATCAAGC
59
GCTCAGCTTTCTGAATTTACAG
58
AAAGGAAGGCATGATCAAGC
59
TTCCTGCAATTCAAACCCA
58
CTGCATCTTTACCAGAAAGC
57
CATCATGCAGAGGGAAGAG
58
AGTGCAGTGTCCATATCCA
58
GCTCAGCTTTCTGAATTTACAG
58
AAGGAAGGCATGATCAAGC
58
GCTCAGCTTTCTGAATTTACAG
58
AAGGAAGGCATGATCAAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CADPS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CADPS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005829
A0A087X1P3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016079
A0A087X1P3 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
A0A087X1P3 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
A0A087X1P3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
C9IYE1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
C9IYE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016079
C9IYE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9IYE1 (UniProtKB)
IDA
GO:0098793
C9IYE1 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
C9IYE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
F8W8P5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016079
F8W8P5 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
F8W8P5 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
F8W8P5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
H0Y8B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016079
H0Y8B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
H0Y8B5 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
H0Y8B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
H7BYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016079
H7BYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
H7BYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
H7BYR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q86UW7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009267
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016082
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030659
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042734
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q86UW7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045211
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045921
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA
GO:1990504
Q86UW7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CADPS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.201628651 6 0 BeFree_CTD_human_MGD
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Brain Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Autism Spectrum Disorders 0.000814326 3 0 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000542884 2 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000271442 1 0 BeFree
Epilepsy 0.000271442 1 0 BeFree
Developmental Disabilities 0.000271442 1 0 BeFree
Developmental delay (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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