CAMK1D (calcium/calmodulin dependent protein kinase ID)
- symbol:
- CAMK1D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p13
- gene_family:
- alias symbol:
- CKLiK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57118
- ensembl gene id:
- ENSG00000183049
- ucsc gene id:
- uc001ilp.5
- refseq accession:
- NM_020397
- hgnc_id:
- HGNC:19341
- approved reserved:
- 2003-11-05
CAMK1D（钙/钙调素依赖性蛋白激酶1D）是钙/钙调素依赖性蛋白激酶（CAMK）家族的一员，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该家族成员通常依赖钙离子（Ca²⁺）和钙调素（CaM）激活，参与调控多种细胞过程，如突触可塑性、基因表达、细胞周期和代谢。CAMK1D主要在神经系统、睾丸和心脏中表达，其功能涉及神经元发育、突触传递和激素分泌调控。该基因编码的蛋白通过磷酸化下游靶蛋白（如CREB）传递钙信号，影响学习、记忆等认知功能。突变可能导致激酶活性异常，与神经发育障碍、智力障碍或精神疾病（如精神分裂症）相关。过表达可能增强突触可塑性但增加癫痫风险，而表达降低可能损害记忆形成。CAMK1D属于CAMK1亚家族，与CAMK1A、CAMK1G具有高度同源性，均含有保守的激酶结构域和钙调素结合区。该家族通过响应钙信号协调细胞应激反应和能量代谢，尤其在神经元活动中起核心作用。研究表明，CAMK1D与糖尿病相关，可能通过调节胰岛素分泌影响糖代谢。此外，其表达异常还与某些癌症（如胶质瘤）的进展相关，可能通过影响细胞增殖或迁移途径。
This gene is a member of the calcium/calmodulin-dependent protein kinase 1 family, a subfamily of the serine/threonine kinases. The encoded protein is a component of the calcium-regulated calmodulin-dependent protein kinase cascade. It has been associated with multiple processes including regulation of granulocyte function, activation of CREB-dependent gene transcription, aldosterone synthesis, differentiation and activation of neutrophil cells, and apoptosis of erythroleukemia cells. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jan 2015]
此基因是钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶1家族的一个成员，丝氨酸/苏氨酸激酶的亚家族。所编码的蛋白质是钙调节钙调蛋白依赖性蛋白激酶级联的组成部分。它已与多个进程包括粒细胞功能的调节，CREB-依赖性基因转录的活化，醛固酮合成，分化和中性粒细胞的活化，和红白血病细胞的凋亡相关。爱特纳编码该基因的不同同种型tively剪接转录变体已有描述。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
CAMK1D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAMK1D基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.042139637 | 24 | 13 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Essential Hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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