CAMLG (calcium modulating ligand)
- symbol:
- CAMLG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- CAML|GET2
- alias name:
- calcium-modulating cyclophilin lig…
- entrez id:
- 819
- ensembl gene id:
- ENSG00000164615
- ucsc gene id:
- uc003kzt.4
- refseq accession:
- NM_001745
- hgnc_id:
- HGNC:1471
- approved reserved:
- 1994-02-08
CAMLG（Calcium Modulating Ligand，钙调节配体）是一个编码钙离子结合蛋白的基因，其表达产物参与细胞内钙信号传导的调控。钙离子（Ca²⁺）是细胞内重要的第二信使，影响多种生理过程，如肌肉收缩、神经传递和基因表达。CAMLG蛋白通过结合钙离子调节其下游信号通路，可能在细胞分化、增殖和凋亡中发挥作用。该基因的主要作用位点包括内质网（ER）和细胞膜，这些区域是钙离子储存和释放的关键部位。CAMLG的突变可能破坏钙稳态，导致细胞内钙信号异常，进而影响依赖钙离子的生理功能，例如神经肌肉功能紊乱或心血管疾病。目前尚未明确CAMLG与特定疾病的直接关联，但钙信号通路异常与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病有关。若CAMLG过表达，可能增强钙信号传导，导致细胞过度激活或凋亡；而降低表达则可能削弱钙依赖性过程，如突触可塑性或肌肉收缩效率。CAMLG属于钙结合蛋白基因家族，该家族成员通常具有EF-hand结构域（一种钙离子结合模体），能感知并传递钙信号。这类蛋白的共性是参与细胞应激响应、代谢调控和细胞周期进程。需要注意的是，"CAMLG"这一名称可能存在翻译差异，其英文全称也可能指其他相关基因或蛋白，因此在具体研究中需结合上下文确认。
The immunosuppressant drug cyclosporin A blocks a calcium-dependent signal from the T-cell receptor (TCR) that normally leads to T-cell activation. When bound to cyclophilin B, cyclosporin A binds and inactivates the key signaling intermediate calcineurin. The protein encoded by this gene functions similarly to cyclosporin A, binding to cyclophilin B and acting downstream of the TCR and upstream of calcineurin by causing an influx of calcium. This integral membrane protein appears to be a new participant in the calcium signal transduction pathway, implicating cyclophilin B in calcium signaling, even in the absence of cyclosporin. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的免疫抑制剂药物环孢菌素A嵌段从T细胞受体（TCR），通常会导致T细胞活化钙依赖性信号。当绑定到亲环素B，环孢素A结合和灭活关键信号中间体钙调磷酸酶。由该基因的功能编码的蛋白质类似环孢菌素A，结合亲环B和作用在TCR的下游和钙调磷酸酶的上游通过使钙的流入。这个完整的膜蛋白的似乎是钙信号传导途径的新的参加者，在钙信号牵连亲环B，即使在没有环孢菌素。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CAMLG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAMLG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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