CAPN14 (calpain 14)

基因基本信息

基因基本信息

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CAPN14
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protein-coding gene
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2p23.1
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EF-hand domain containing
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HGNC:16664
approved reserved:
2004-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CAPN14（钙蛋白酶14，Calpain 14）属于钙蛋白酶（Calpain）基因家族，这是一类依赖钙离子的半胱氨酸蛋白酶，参与细胞信号传导、凋亡、迁移和分化等过程。该家族成员通常含有一个催化结构域和一个钙结合结构域，其活性依赖钙离子浓度变化。CAPN14主要在食管上皮细胞中高表达，尤其在嗜酸性食管炎（EoE，Eosinophilic Esophagitis）患者中显著上调，表明其与Th2型免疫反应及组织炎症密切相关。研究发现，CAPN14的过表达会破坏食管上皮屏障功能，导致细胞间连接蛋白（如丝聚合蛋白）降解，从而促进过敏原渗透和嗜酸性粒细胞浸润，加剧EoE的病理进程。相反，降低CAPN14表达或抑制其活性可减轻炎症反应，改善上皮完整性。CAPN14的突变可能影响其酶活性和底物特异性，但目前具体致病突变报道较少。除EoE外，CAPN14还与某些过敏性疾病（如哮喘）相关，可能通过调控免疫细胞活化和细胞因子释放发挥作用。该基因的异常表达还可能干扰其他钙蛋白酶家族成员（如CAPN1或CAPN2）的功能，因其家族成员常存在功能冗余或竞争性抑制。钙蛋白酶家族的共性包括：依赖钙离子激活、参与细胞骨架重塑和炎症调控，且在多种疾病（如神经退行性疾病、癌症）中起重要作用。CAPN14的独特之处在于其组织特异性表达和对Th2炎症的突出影响，这使其成为EoE的潜在治疗靶点。专业术语解释：半胱氨酸蛋白酶（Cysteine protease）是一类以半胱氨酸为活性中心的蛋白水解酶；Th2型免疫反应（T helper 2 response）指以IL-4、IL-5等细胞因子为特征的免疫应答类型，常见于过敏性疾病；丝聚合蛋白（Filaggrin）是维持皮肤和黏膜屏障的关键蛋白。

Calpains are a family of cytosolic calcium-activated cysteine proteases involved in a variety of cellular processes including apoptosis, cell division, modulation of integrin-cytoskeletal interactions, and synaptic plasticity (Dear et al., 2000 [PubMed 10964513]). CAPN14 belongs to the calpain large subunit family.[supplied by OMIM, Mar 2008]

钙蛋白酶是参与多种细胞过程，包括细胞凋亡，细胞分裂，整合素细胞骨架相互作用的调节，和突触可塑性的胞质钙激活的半胱氨酸蛋白酶家族（亲爱等，2000 [搜索PubMed 10964513]） 。 CAPN14属于蛋白酶大亚基的家庭。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对CAPN14基因的介绍     Wikipedia数据库中对CAPN14基因的介绍

基因序列

基因序列

CAPN14基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CAPN14基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2344       rs587885       rs591606       rs594092       rs600980       rs601255       rs601288       rs602116       rs602614       rs605832       rs609311       rs610077       rs734281       rs749251       rs754731       rs754732       rs754733      

基因表达

基因表达

CAPN14基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTCCGGTTCTGGTTCTG
60
AGGAGACAAAGACCAGCTG
59
ACCTGAATATCTCGTCAAGC
57
CATTTACTTGAACTGTCACTCC
57
GATAGTAGGAGACTGCTGGT
58
TCAGTGAAACTCTGATTCAGG
58
GGAGTGACAGTTCAAGTAAATGG
59
ATTCTCCGTCATTGTCTTTCCT
59
TCTTCCGGTTCTGGTTCTG
59
GAGGAGACAAAGACCAGCT
59
GATAGTAGGAGACTGCTGGT
58
CAGTGAAACTCTGATTCAGGG
59
GATAGTAGGAGACTGCTGGT
58
AGTGAAACTCTGATTCAGGG
57
GAGTGACAGTTCAAGTAAATGGG
59
AATTCTCCGTCATTGTCTTTCC
59
TCTTCCGGTTCTGGTTCTG
59
AGGAGACAAAGACCAGCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CAPN14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CAPN14基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004198
A8MX76 (UniProtKB)
IBA
GO:0005509
A8MX76 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
A8MX76 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
A8MX76 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
A8MX76 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
A8MX76 (UniProtKB)
IBA
GO:0004198
F1LLU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F1LLU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F1LLU4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CAPN14基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Eosinophilic esophagitis 0.24 2 2 CTD_human_GWASCAT
Infectious Otitis Media 0.000271442 1 0 BeFree
Allergic sensitization 0.000271442 1 0 BeFree
Otitis Media 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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