CASP4 (caspase 4)
- symbol:
- CASP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.3
- gene_family:
- Caspases
- alias symbol:
- ICE(rel)II|ICH-2|TX
- alias name:
- None
- entrez id:
- 837
- ensembl gene id:
- ENSG00000196954
- ucsc gene id:
- uc001pid.2
- refseq accession:
- NM_001225
- hgnc_id:
- HGNC:1505
- approved reserved:
- 1996-07-22
CASP4（Caspase-4）是一种半胱氨酸蛋白酶（cysteine protease），属于炎症性caspase家族（inflammatory caspases），该家族还包括CASP1、CASP5和CASP12（人类中为假基因）。炎症性caspases的共同特点是参与先天免疫反应，通过激活炎症小体（inflammasome）和促炎细胞因子（如IL-1β和IL-18）的成熟来调控炎症反应。CASP4主要在细胞质中发挥作用，其表达产物是一种酶原（zymogen），需要被剪切激活后才能发挥功能。CASP4的生物学功能包括识别细胞内病原体相关分子模式（PAMPs）和损伤相关分子模式（DAMPs），特别是在响应革兰氏阴性菌感染时，它能直接结合细菌脂多糖（LPS）并激活非经典炎症小体通路，导致细胞焦亡（pyroptosis，一种程序性细胞死亡形式）。突变或异常表达的CASP4可能导致炎症反应失调，与多种疾病相关，如败血症（sepsis）、炎症性肠病（IBD）和自身免疫性疾病。CASP4过表达会增强炎症反应，可能加剧组织损伤或自身免疫疾病，而降低表达则可能削弱机体对感染的防御能力，增加病原体易感性。CASP4与CASP1功能部分重叠，但CASP4对人类LPS的反应更为直接。在基因家族中，炎症性caspases均含有CARD结构域（caspase recruitment domain，参与蛋白相互作用）和蛋白酶结构域，通过剪切底物蛋白发挥作用。CASP4的调控异常还可能影响其他炎症相关基因（如NLRP3、IL1B）的表达或激活，形成复杂的炎症信号网络。
This gene encodes a protein that is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes composed of a prodomain and a large and small protease subunit. Activation of caspases requires proteolytic processing at conserved internal aspartic residues to generate a heterodimeric enzyme consisting of the large and small subunits. This caspase is able to cleave and activate its own precursor protein, as well as caspase 1 precursor. When overexpressed, this gene induces cell apoptosis. Alternative splicing results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质，它是半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的一个成员。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段发挥中心作用。胱天蛋白酶存在的前结构域和大，小亚基蛋白酶组成为不活动酶原。胱天蛋白酶的活化需要蛋白酶解加工在保守内部天冬氨酸残基，以产生由大，小亚单位的异二聚体酶。此蛋白酶是能够切割并激活它自己的前体蛋白，以及胱天蛋白酶1的前体。当过度表达，这种基因诱导细胞凋亡。在转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CASP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CASP4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Immune System |
| Innate Immune System |
| NOD1/2 Signaling Pathway |
| Nucleotide-binding domain, leucine rich repeat containing receptor (NLR) signaling pathways |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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