CASP5 (caspase 5)
- symbol:
- CASP5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.3
- gene_family:
- Caspases
- alias symbol:
- ICE(rel)III
- alias name:
- None
- entrez id:
- 838
- ensembl gene id:
- ENSG00000137757
- ucsc gene id:
- uc010rva.2
- refseq accession:
- NM_004347
- hgnc_id:
- HGNC:1506
- approved reserved:
- 1996-09-13
CASP5（Caspase 5）是半胱天冬酶（caspase）家族的一员，该家族是一类在细胞凋亡（程序性细胞死亡）和炎症反应中起关键作用的蛋白酶。CASP5属于炎症性caspase亚家族，与CASP1、CASP4和CASP11（小鼠中的同源基因）功能相似，主要参与炎症小体（inflammasome）的激活和促炎细胞因子如IL-1β和IL-18的成熟。CASP5通常在免疫细胞如巨噬细胞中表达，其激活依赖于炎症小体的组装，例如NLRP3炎症小体。当机体检测到病原体相关分子模式（PAMPs）或危险相关分子模式（DAMPs）时，CASP5被激活并切割其底物，从而触发炎症反应。CASP5的功能突变可能导致炎症反应的异常，例如功能获得性突变可能引发过度炎症，与自身免疫性疾病如类风湿性关节炎或炎症性肠病相关，而功能丧失性突变则可能导致免疫防御能力下降，增加感染风险。CASP5的过表达可能加剧炎症反应，甚至导致细胞焦亡（pyroptosis），一种炎症性细胞死亡形式；而降低表达可能削弱炎症反应，影响机体对感染的清除能力。CASP5所在的caspase家族成员均含有半胱氨酸蛋白酶结构域，能够特异性地切割天冬氨酸后的肽键，但不同亚家族功能各异，炎症性caspase主要参与免疫调节，而凋亡性caspase（如CASP3、CASP7）则主导细胞凋亡。目前对CASP5的研究仍在深入，其在疾病中的作用可能涉及脓毒症、神经退行性疾病和癌症等。需要注意的是，CASP5在人类中的功能可能与小鼠中的CASP11不完全相同，因此在跨物种研究中需谨慎解读数据。
This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. Overexpression of the active form of this enzyme induces apoptosis in fibroblasts. Max, a central component of the Myc/Max/Mad transcription regulation network important for cell growth, differentiation, and apoptosis, is cleaved by this protein; this process requires Fas-mediated dephosphorylation of Max. The expression of this gene is regulated by interferon-gamma and lipopolysaccharide. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]
该基因编码的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的一个成员。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段发挥中心作用。胱天蛋白酶存在其中在保守天冬氨酸残基经受蛋白水解加工以产生两个亚基，大，小，即二聚化以形成活性酶作为无活性酶原。这种酶的活性形式的过度表达诱导细胞凋亡中的成纤维细胞。最大值，所述的Myc /最大/疯狂转录调控网络用于细胞生长，分化和细胞凋亡重要的一个重要组成部分，是由该蛋白质切割;这个过程需要最大的Fas介导的去磷酸化。该基因的表达受干扰素γ和脂多糖调节。可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
CASP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CASP5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung Neoplasms | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Hepatitis C, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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