CASP7 (caspase 7)
- symbol:
- CASP7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- Caspases
- alias symbol:
- MCH3|CMH-1|ICE-LAP3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 840
- ensembl gene id:
- ENSG00000165806
- ucsc gene id:
- uc010qsa.4
- refseq accession:
- NM_033338
- hgnc_id:
- HGNC:1508
- approved reserved:
- 1996-07-22
CASP7（Caspase-7）是半胱天冬酶（caspase）家族的重要成员，属于执行型caspase（executioner caspase），主要参与细胞凋亡（程序性细胞死亡）的最终执行阶段。其生物学功能是通过切割特定蛋白质（如PARP、DFF45等）来触发细胞凋亡的形态学和生化变化，如DNA断裂和细胞膜起泡。CASP7通常以无活性的酶原形式存在，被上游caspase（如caspase-3或caspase-8）激活后形成活性异源二聚体。主要作用位点包括细胞质和细胞核，尤其在免疫细胞的凋亡调控中起关键作用。突变可能导致CASP7功能丧失，抑制细胞凋亡，与癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生相关；某些突变也可能增强其活性，导致过度凋亡，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）有关。CASP7过表达会加速细胞凋亡，可能引发组织损伤或自身免疫疾病；而表达降低则可能导致凋亡受阻，促进肿瘤发展和化疗耐药。它属于caspase基因家族，该家族成员均含半胱氨酸蛋白酶结构域，依赖天冬氨酸特异性切割底物，分为启动型（如caspase-8/9）和执行型（如caspase-3/6/7），共同调控炎症和凋亡。CASP7与caspase-3功能高度重叠，但敲除实验显示其对某些凋亡信号（如死亡受体通路）更敏感。目前中文术语“半胱天冬酶”已广泛接受（原英文caspase，源自cysteine-dependent aspartate-specific protease）。
This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. The precursor of the encoded protein is cleaved by caspase 3 and 10, is activated upon cell death stimuli and induces apoptosis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
该基因编码的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的一个成员。胱天蛋白酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段发挥中心作用。胱天蛋白酶存在其中在保守天冬氨酸残基经受蛋白水解加工以产生两个亚基，大，小，即二聚化以形成活性酶作为无活性酶原。所编码的蛋白质的前体通过胱天蛋白酶3和10切割，是在细胞死亡刺激激活并诱导细胞凋亡。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
CASP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CASP7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4668 TNF signaling pathway [PATH:hsa04668] |
| 4210 Apoptosis [PATH:hsa04210] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 5133 Pertussis [PATH:hsa05133] |
| 5134 Legionellosis [PATH:hsa05134] |
| 名称 |
|---|
| Activation of caspases through apoptosome-mediated cleavage |
| Apoptosis |
| Apoptotic cleavage of cellular proteins |
| Apoptotic execution phase |
| Apoptotic factor-mediated response |
| Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins |
| Cytochrome c-mediated apoptotic response |
| Intrinsic Pathway for Apoptosis |
| Programmed Cell Death |
| SMAC binds to IAPs |
| SMAC-mediated apoptotic response |
| SMAC-mediated dissociation of IAP:caspase complexes |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Vitiligo | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_GWASCAT |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.007915422 | 4 | 3 | BeFree_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.00554839 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Stomach Neoplasms | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
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