CASR (calcium sensing receptor)
- symbol:
- CASR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.33-q21.1
- gene_family:
- Calcium-sensing receptors
- alias symbol:
- FHH|NSHPT|GPRC2A
- alias name:
- severe neonatal hyperparathyroidism
- entrez id:
- 846
- ensembl gene id:
- ENSG00000036828
- ucsc gene id:
- uc003eev.5
- refseq accession:
- NM_000388
- hgnc_id:
- HGNC:1514
- approved reserved:
- 1992-12-04
CASR（钙敏感受体，Calcium-Sensing Receptor）是一种G蛋白偶联受体（GPCR），主要表达于甲状旁腺、肾脏、肠道和骨骼等组织中，负责感知细胞外钙离子浓度并调控钙磷代谢平衡。其生物学功能是通过激活下游信号通路（如PLC、MAPK等）调节甲状旁腺激素（PTH）的分泌、肾脏钙重吸收及骨代谢。当血钙升高时，CASR被激活并抑制PTH释放，促进尿钙排泄；反之，低钙血症会减弱CASR活性，刺激PTH分泌以提升血钙水平。CASR的突变可导致功能异常：激活突变（如常染色体显性低钙血症）会过度抑制PTH，引发低钙血症；失活突变（如家族性低尿钙高钙血症）则导致PTH持续分泌，引发高钙血症。该基因与慢性肾病、骨质疏松和甲状旁腺肿瘤等疾病密切相关。CASR过表达会增强对钙的敏感性，可能造成低钙血症并抑制骨吸收；表达降低则可能导致高钙血症和甲状旁腺增生。CASR属于C家族GPCR（Class C GPCR），该家族共性为具有大型胞外结构域，用于识别配体（如钙离子、氨基酸等），并通过跨膜区传递信号。其功能异常可能间接影响维生素D代谢、FGF23（成纤维细胞生长因子23）等钙磷相关基因的表达。
The protein encoded by this gene is a G protein-coupled receptor that is expressed in the parathyroid hormone (PTH)-producing chief cells of the parathyroid gland, and the cells lining the kidney tubule. It senses small changes in circulating calcium concentration and couples this information to intracellular signaling pathways that modify PTH secretion or renal cation handling, thus this protein plays an essential role in maintaining mineral ion homeostasis. Mutations in this gene cause familial hypocalciuric hypercalcemia, familial, isolated hypoparathyroidism, and neonatal severe primary hyperparathyroidism. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是在甲状旁腺激素（PTH）-producing衬肾小管细胞甲状旁腺主细胞，和表达的G蛋白偶联受体。它感觉循环钙浓度和夫妇此信息来修改PTH分泌或肾阳离子处理细胞内信号通路，从而这种蛋白质对维持矿物质离子平衡中起重要作用的微小变化。突变这个基因家族事业高钙血症低钙，家庭，孤立的甲状旁腺功能减退症和新生儿严重的原发性甲状旁腺功能亢进。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CASR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CASR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypocalciuric hypercalcemia, familial, type 1 | 0.588425452 | 103 | 28 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE | 0.56 | 5 | 9 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | 0.320542884 | 17 | 0 | BeFree_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Familial benign hypercalcemia | 0.240814326 | 3 | 17 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Hypoparathyroidism familial isolated | 0.240542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 8 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Hypercalcemia | 0.177628636 | 57 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hyperparathyroidism | 0.140603295 | 24 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypoparathyroidism | 0.133787454 | 23 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypoparathyroidism - autosomal dominant | 0.130857675 | 40 | 21 | BeFree_CLINVAR |
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