CAVIN2 (caveolae associated protein 2)
- symbol:
- CAVIN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- SDR|PS-p68|cavin-2
- alias name:
- phosphatidylserine binding protein
- entrez id:
- 8436
- ensembl gene id:
- ENSG00000168497
- ucsc gene id:
- uc002utb.4
- refseq accession:
- NM_004657
- hgnc_id:
- HGNC:10690
- approved reserved:
- 1998-10-30
CAVIN2（也称为SDPR，血清剥夺反应蛋白）属于CAVIN基因家族，该家族包括CAVIN1-4，主要参与细胞膜穴样内陷（caveolae，一种细胞膜上的特殊结构）的形成和功能调控。CAVIN家族蛋白与caveolin蛋白（如CAV1）相互作用，共同维持caveolae的结构稳定性和信号转导功能。CAVIN2在多种组织中表达，尤其在脂肪组织、内皮细胞和肌肉中较为丰富，其生物学功能包括调控细胞膜动态、脂质代谢、内吞作用（细胞摄取外界物质的过程）以及细胞应激反应。CAVIN2的表达产物是一种胞质蛋白，通过与CAVIN1和CAVIN3形成复合物，帮助稳定caveolae结构并参与细胞信号通路（如生长因子和胰岛素信号）的调控。 CAVIN2的突变或表达异常可能影响caveolae的形成和功能，导致细胞膜稳定性下降、内吞功能障碍或信号转导紊乱。研究表明，CAVIN2缺失可能增加脂肪细胞的脂解（脂肪分解）活性，影响代谢平衡，并与代谢性疾病（如肥胖和胰岛素抵抗）相关。此外，CAVIN2在心血管系统中发挥保护作用，其表达降低可能增加内皮功能障碍和动脉粥样硬化的风险。在某些癌症中，CAVIN2的表达水平异常（如降低）可能与肿瘤进展和转移相关，可能因其影响细胞迁移和侵袭能力。 当CAVIN2过表达时，可能增强caveolae的稳定性并改善细胞信号传导效率，但过度表达也可能干扰其他CAVIN家族蛋白的功能平衡，影响细胞正常生理过程。相反，CAVIN2表达降低可能导致caveolae结构缺陷，影响细胞对机械应力或代谢应激的适应能力，并可能引发代谢紊乱或心血管疾病。CAVIN基因家族的共性在于它们均参与caveolae的组装和功能调控，并在细胞膜动力学、代谢调节和应激反应中发挥协同作用。CAVIN2的生物学功能仍在深入研究，但其在代谢和心血管疾病中的潜在作用使其成为重要的研究靶点。
This gene encodes a calcium-independent phospholipid-binding protein whose expression increases in serum-starved cells. This protein is a substrate for protein kinase C (PKC) phosphorylation and recruits polymerase I and transcript release factor (PTRF) to caveolae. Removal of this protein causes caveolae loss and its over-expression results in caveolae deformation and membrane tubulation.[provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码钙独立磷脂结合蛋白，其表达增加血清饥饿的细胞。这种蛋白质是蛋白激酶C（PKC）的磷酸化的基板和募集聚合酶I和转录释放因子（PTRF）到胞膜窖。这种蛋白质去除导致小窝损失和胞膜窖变形和膜制管其过度表达的结果。[由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
CAVIN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAVIN2基因的本体（GO）信息：
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