CAVIN4 (caveolae associated protein 4)
- symbol:
- CAVIN4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- cavin-4
- alias name:
- muscle-restricted coiled-coil prot…
- entrez id:
- 347273
- ensembl gene id:
- ENSG00000170681
- ucsc gene id:
- uc004bba.5
- refseq accession:
- NM_001018116
- hgnc_id:
- HGNC:33742
- approved reserved:
- 2009-02-06
CAVIN4（也称为MURC）是CAVIN基因家族的一员，该家族还包括CAVIN1、CAVIN2和CAVIN3。CAVIN家族基因的共同特点是它们编码的蛋白质参与细胞膜穴样内陷（caveolae）的形成和功能调控，这些结构在细胞膜上形成小凹陷，参与信号转导、内吞和脂质代谢等过程。CAVIN4主要在肌肉组织中表达，尤其是心脏和骨骼肌，其表达产物通过与CAVEOLIN蛋白相互作用，帮助维持caveolae的结构稳定性并调节肌肉细胞的机械传感和信号传导功能。CAVIN4在肌肉收缩和能量代谢中发挥重要作用，特别是在应对机械应力时，它可能参与调节钙离子信号和细胞骨架的动态变化。CAVIN4的突变或表达异常可能与肌肉疾病相关，例如某些类型的肌营养不良或心肌病，因为其功能受损可能影响肌肉细胞的完整性和信号传导效率。如果CAVIN4过表达，可能会干扰caveolae的正常功能，导致细胞膜稳定性下降或信号通路紊乱，进而影响肌肉的收缩能力或代谢平衡。相反，降低CAVIN4表达可能导致caveolae结构缺陷，使肌肉细胞更容易受到机械损伤或代谢异常的影响。此外，CAVIN4与其他CAVIN家族成员存在功能冗余，但其肌肉特异性表达使其在肌肉组织中具有独特作用。研究还表明，CAVIN4可能通过调节AMPK等能量代谢相关通路影响肌肉的耐力和适应性。总体而言，CAVIN4是肌肉细胞中一个关键的调控因子，其表达水平或功能异常可能对肌肉健康和疾病发展产生重要影响。
This gene encodes a protein containing two coiled-coil regions. The encoded protein promotes Rho/ROCK (Rho-kinase) signaling in cardiac muscles cells, and may facilitate myofibrillar organization. [provided by RefSeq, Jun 2013]
该基因编码含有两个卷曲螺旋区的蛋白质。所编码的蛋白质促进的Rho / ROCK（Rho激酶）在心肌细胞中的信号，并可能促进肌原纤维组织。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
CAVIN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAVIN4基因的本体（GO）信息：
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