CBLC (Cbl proto-oncogene C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CBLC
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.32
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
CBL-3|CBL-SL|RNF57
alias name:
None
entrez id:
23624
ensembl gene id:
ENSG00000142273
ucsc gene id:
uc002ozs.4
refseq accession:
NM_012116
hgnc_id:
HGNC:15961
approved reserved:
2001-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CBLC（CBL proto-oncogene C）是CBL基因家族的成员之一，属于E3泛素连接酶家族，主要参与调控细胞信号转导途径，特别是受体酪氨酸激酶（RTKs）的信号通路。CBL家族包括CBL、CBLC和CBLB三个成员，它们具有相似的结构域，如酪氨酸激酶结合域（TKB domain）和RING指结构域（RING finger domain），这些结构域使它们能够识别并标记特定蛋白进行泛素化降解，从而负调控细胞增殖和分化信号。CBLC主要在造血系统、上皮细胞和某些肿瘤细胞中表达，其功能涉及调控细胞生长、迁移和免疫反应。当CBLC发生突变时，可能导致其泛素化功能丧失或异常，进而引起信号通路持续激活，与某些白血病、实体瘤及免疫疾病相关。例如，CBLC的失活突变可能增强RTKs信号，促进肿瘤发生；而过表达CBLC可能过度抑制生长信号，导致细胞凋亡或分化受阻。CBL家族基因的共性是通过泛素-蛋白酶体系统（UPS）调控蛋白稳定性，影响MAPK、PI3K-AKT等关键通路。若CBLC表达降低，可能减弱对致癌信号的抑制，增加肿瘤风险；而过表达可能干扰正常信号传导，影响造血或免疫细胞功能。目前对CBLC的研究仍在深入，其精确机制及疾病关联需进一步探索。

This gene encodes a member of the Cbl family of E3 ubiquitin ligases. Cbl proteins play important roles in cell signaling through the ubiquitination and subsequent downregulation of tyrosine kinases. Expression of this gene may be restricted to epithelial cells, and alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

该基因编码的边界层家族的E3泛素连接酶的一个成员。 CBL蛋白在细胞信号通过泛素化和酪氨酸激酶的后续下调发挥重要作用。该基因的表达可以被限制到上皮细胞，并已观察到该基因编码多种亚型可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对CBLC基因的介绍     Wikipedia数据库中对CBLC基因的介绍

基因序列

基因序列

CBLC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CBLC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs748913       rs899087       rs1079419       rs1382090       rs1809335       rs1903830       rs1903831       rs1903832       rs1903833       rs2014155       rs2376550       rs2376552       rs2889414       rs2927441       rs2927442       rs2927443       rs2927444      

基因表达

基因表达

CBLC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTGAGCTCAGATGGCAG
60
GTAGAGGTAGAAGCCGTCC
59
CACTCCTCAAGAACTGGCA
60
CATCTGGGTAGAGGTAGCTG
59
CTGAGGACTCAGGGAACAG
59
CTTTAGGAGTCTCACTTTCGG
58
ACTCCTCAAGAACTGGCAG
59
CATCTGGGTAGAGGTAGCTG
59
CTGAGGACTCAGGGAACAG
59
TTAGGAGTCTCACTTTCGGC
60
ATGTGAGCTCAGATGGCAG
60
TAGAGGTAGAAGCCGTCCT
59
CTACATGGCCTTCCTCACC
60
CCGGAAGATGTAACTGCCT
60
CTACATGGCCTTCCTCACC
60
CATCTGGGTAGAGGTAGCTG
59
CTGAGGACTCAGGGAACAG
59
TAGGAGTCTCACTTTCGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CBLC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CBLC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001784
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004871
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005154
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007166
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007175
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
Q9ULV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0042059
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0042787
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043407
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0061630
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9ULV8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CBLC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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