CBLIF (cobalamin binding intrinsic factor)
- symbol:
- CBLIF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- TCN3|IF|IFMH|INF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2694
- ensembl gene id:
- ENSG00000134812
- ucsc gene id:
- uc001noi.4
- refseq accession:
- NM_005142
- hgnc_id:
- HGNC:4268
- approved reserved:
- 1989-06-30
CBLIF（Cobalamin Intrinsic Factor）基因编码内因子（Intrinsic Factor），这是一种由胃壁细胞分泌的糖蛋白，主要功能是与维生素B12（钴胺素）结合形成复合物，促进其在回肠末端的吸收。内因子对维生素B12的吸收至关重要，缺乏它会导致恶性贫血（巨幼细胞性贫血）和神经系统疾病。CBLIF基因的表达产物具有高度特异性，仅与维生素B12结合，而不与其他类似物结合。该基因的主要作用位点是胃黏膜的壁细胞，其表达受胃酸和胃泌素的调节。CBLIF基因突变可能导致内因子功能丧失或结构异常，从而影响维生素B12的吸收，引发恶性贫血或其他代谢紊乱。某些自身免疫性疾病（如自身免疫性萎缩性胃炎）也可能产生抗内因子抗体，进一步干扰其功能。如果CBLIF基因过表达，可能导致维生素B12吸收过度，但这种情况较为罕见；而降低表达或功能缺失则会导致维生素B12缺乏，进而影响DNA合成、红细胞生成和神经系统功能。CBLIF基因属于胃蛋白酶原家族（Pepsinogen family），该家族成员主要在胃中表达，参与消化或营养吸收过程。基因家族的共性包括分泌蛋白特性、在胃酸环境下稳定以及参与营养代谢。CBLIF基因的异常与多种疾病相关，包括恶性贫血、萎缩性胃炎和某些神经系统疾病。研究该基因有助于理解维生素B12代谢紊乱的机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供靶点。
This gene is a member of the cobalamin transport protein family. It encodes a glycoprotein secreted by parietal cells of the gastric mucosa and is required for adequate absorption of vitamin B12. Vitamin B12 is necessary for erythrocyte maturation and mutations in this gene may lead to congenital pernicious anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是钴胺素转运蛋白家族的一个成员。它编码由胃粘膜壁细胞分泌的一种糖蛋白，需要的维生素B12充分吸收。维生素B12是必要的红细胞成熟和在该基因的突变可导致先天性恶性贫血。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CBLIF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CBLIF基因的本体（GO）信息：
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