CCNB1IP1 (cyclin B1 interacting protein 1)
- symbol:
- CCNB1IP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- HEI10
- alias name:
- human enhancer of invasion 10
- entrez id:
- 57820
- ensembl gene id:
- ENSG00000100814
- ucsc gene id:
- uc021rnp.2
- refseq accession:
- NM_021178|NM_182849|NM_182851|NM_182852
- hgnc_id:
- HGNC:19437
- approved reserved:
- 2003-10-02
CCNB1IP1（Cyclin B1 Interacting Protein 1）是一种与细胞周期调控密切相关的基因，也被称为HEI10（Human Enhancer of Invasion 10）。它编码的蛋白质主要参与减数分裂和有丝分裂过程中的同源重组修复和交叉互换（crossover）的形成，对维持基因组稳定性至关重要。该蛋白在减数分裂中与MLH1等修复蛋白相互作用，促进交叉互换的完成，确保染色体的正确分离。CCNB1IP1属于RING指蛋白家族，这类蛋白通常具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质的泛素化修饰和降解。CCNB1IP1的突变或功能异常可能导致减数分裂缺陷，进而引发不孕不育、胚胎发育异常或癌症等疾病。研究表明，CCNB1IP1的缺失会导致减数分裂过程中交叉互换减少，增加染色体非整倍体的风险。在某些癌症中，CCNB1IP1的表达异常（如过表达或低表达）可能影响细胞周期调控和DNA修复，促进肿瘤发生和发展。例如，CCNB1IP1过表达可能通过异常激活细胞周期进程导致不受控的细胞增殖，而低表达则可能削弱DNA损伤修复能力，增加基因组不稳定性。此外，CCNB1IP1还与其他基因如RAD51和BRCA1/2存在功能关联，共同参与DNA修复通路。该基因的调控异常可能影响这些相关基因的功能，进一步加剧细胞周期紊乱或基因组损伤。总体而言，CCNB1IP1在维持基因组稳定性和正常细胞分裂中扮演关键角色，其功能异常与多种生殖障碍和肿瘤疾病密切相关。
HEI10 is a member of the E3 ubiquitin ligase family and functions in progression of the cell cycle through G(2)/M.[supplied by OMIM, Apr 2004]
HEI10是通过G中的E3泛素连接酶家族和功能在细胞周期的进展（2）/ M [由OMIM，2004年四月供给]的成员。
基因本体信息
CCNB1IP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCNB1IP1基因的本体（GO）信息：
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