CCNDBP1 (cyclin D1 binding protein 1)
- symbol:
- CCNDBP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.2
- gene_family:
- alias symbol:
- DIP1|GCIP|HHM
- alias name:
- D-type cyclin-interacting protein …
- entrez id:
- 23582
- ensembl gene id:
- ENSG00000166946
- ucsc gene id:
- uc001zqv.4
- refseq accession:
- NM_012142
- hgnc_id:
- HGNC:1587
- approved reserved:
- 1998-10-02
CCNDBP1（Cyclin D1 Binding Protein 1，细胞周期蛋白D1结合蛋白1）是一种抑癌基因，属于CCNDBP家族。该基因编码的蛋白质通过与细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）结合，负调控细胞周期进程，抑制细胞从G1期向S期过渡，从而控制细胞增殖。CCNDBP1主要在细胞核中发挥作用，其表达产物具有转录调控功能，可影响多种与细胞周期、分化和凋亡相关的信号通路。CCNDBP1的突变或表达异常可能导致其抑癌功能丧失，与多种癌症的发生发展相关，如肝癌、乳腺癌和结直肠癌等。CCNDBP1表达降低时，细胞周期失控，增殖加快，促进肿瘤形成；而过表达则可能抑制肿瘤生长，但具体机制尚需进一步研究。CCNDBP1基因家族成员通常具有调控细胞周期和转录的功能，共性是通过与关键细胞周期蛋白或转录因子相互作用，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。该基因的异常表达还可能影响其他基因的功能，如下调某些促癌基因或上调抑癌基因的表达。目前关于CCNDBP1的研究仍在深入，其在疾病诊断和治疗中的潜在价值有待挖掘。
This gene was identified by the interaction of its gene product with Grap2, a leukocyte-specific adaptor protein important for immune cell signaling. The protein encoded by this gene was shown to interact with cyclin D. Transfection of this gene in cells was reported to reduce the phosphorylation of Rb gene product by cyclin D-dependent protein kinase, and inhibit E2F1-mediated transcription activity. This protein was also found to interact with helix-loop-helix protein E12 and is thought to be a negative regulator of liver-specific gene expression. Several alternatively spliced variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009]
该基??因被鉴定通过用Grap2，特定白细胞的衔接蛋白为免疫细胞信号传导的重要其基因产物的相互作用。由该基因编码的蛋白质被证明与该基因在细胞中的细胞周期蛋白D。转染报道了细胞周期蛋白D依赖性蛋白激酶，以减少Rb基因产物的磷酸化，并抑制E2F1介导的转录活性相互作用。这种蛋白也被发现与螺旋 - 环 - 螺旋蛋白质E12相互作用和被认为是肝特异性基因表达的负调节。几个可变剪接变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
CCNDBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCNDBP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatocarcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinoblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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