CD200R1(CD200受体1)是一种免疫调节受体,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)成员,主要表达于髓系细胞(如巨噬细胞、树突细胞)和部分T细胞表面。其配体是CD200(OX-2),一种广泛表达于神经元、内皮细胞和免疫细胞的膜蛋白。CD200R1与CD200结合后,通过胞内段酪氨酸抑制基序(ITIM)传递抑制性信号,下调髓系细胞的炎症反应和T细胞活化,维持免疫耐受。该通路在抑制自身免疫反应、防止过度炎症中起关键作用,例如在神经系统、胎盘和眼部等免疫豁免部位尤为重要。CD200R1基因突变可能导致信号传导异常,与多发性硬化症、类风湿关节炎等自身免疫疾病相关,也可能影响肿瘤微环境中的免疫逃逸。若CD200R1过表达,会过度抑制免疫应答,增加感染或肿瘤风险;而表达降低则可能导致炎症失控,引发自身免疫或神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)。CD200R1属于CD200受体家族,该家族包括CD200R1和CD200R2等成员,均含有免疫球蛋白样结构域,但CD200R2结合配体的亲和力较低且功能尚不明确。CD200R1还与其他免疫检查点分子(如PD-1)协同调控免疫平衡,其表达水平可作为某些疾病的生物标志物或治疗靶点。
This gene encodes a receptor for the OX-2 membrane glycoprotein. Both the receptor and substrate are cell surface glycoproteins containing two immunoglobulin-like domains. This receptor is restricted to the surfaces of myeloid lineage cells and the receptor-substrate interaction may function as a myeloid downregulatory signal. Mouse studies of a related gene suggest that this interaction may control myeloid function in a tissue-specific manner. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的OX-2膜糖蛋白的受体。两个受体和基板是含有两个免疫球蛋白样结构域的细胞表面糖蛋白。这种受体被限制为骨髓谱系细胞的表面与受体基底相互作用可以作为髓downregulatory信号起作用。一个相关的基因的小鼠的研究表明,这种相互作用可以以组织特异性方式控制骨髓功能。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CD200R1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD200R1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Cluster Headache | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Narcolepsy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Sleep disturbances | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neurodegenerative Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Narcolepsy-Cataplexy Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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