CD207 (CD207 molecule)
- symbol:
- CD207
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- CD molecules|C-type lectin domain family
- alias symbol:
- Langerin|CLEC4K
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50489
- ensembl gene id:
- ENSG00000116031
- ucsc gene id:
- uc002shg.4
- refseq accession:
- NM_015717
- hgnc_id:
- HGNC:17935
- approved reserved:
- 2003-10-02
CD207基因编码的蛋白称为朗格汉斯细胞特异性C型凝集素（Langerin），是一种II型跨膜蛋白，主要表达于朗格汉斯细胞表面。朗格汉斯细胞是皮肤和黏膜中的一种树突状细胞亚群，在免疫监视和抗原呈递中起关键作用。CD207蛋白具有碳水化合物识别结构域（CRD），能特异性识别并结合微生物表面的甘露糖残基，介导病原体的内吞和降解，参与先天免疫防御。此外，CD207还能形成Birbeck颗粒（一种胞内特征性细胞器），协助抗原加工和呈递。CD207基因突变可能导致朗格汉斯细胞功能异常，与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）相关，这是一种以朗格汉斯细胞异常增殖为特征的疾病。CD207过表达可能增强抗原捕获能力但可能导致过度免疫反应，而表达降低则可能削弱皮肤免疫防御功能，增加感染风险。CD207属于C型凝集素家族（CLEC家族），该家族成员均含有保守的碳水化合物识别结构域，参与病原体识别、细胞黏附和免疫调节。家族成员如CD209（DC-SIGN）也参与免疫应答，但CD207具有组织特异性（主要限于朗格汉斯细胞）。研究CD207有助于理解皮肤免疫机制及开发针对LCH或感染性疾病的靶向疗法。
The protein encoded by this gene is expressed only in Langerhans cells which are immature dendritic cells of the epidermis and mucosa. It is localized in the Birbeck granules, organelles present in the cytoplasm of Langerhans cells and consisting of superimposed and zippered membranes. It is a C-type lectin with mannose binding specificity, and it has been proposed that mannose binding by this protein leads to internalization of antigen into Birbeck granules and providing access to a nonclassical antigen-processing pathway. Mutations in this gene result in Birbeck granules deficiency or loss of sugar binding activity. [provided by RefSeq, Aug 2010]
由该基因编码的蛋白质仅在朗格汉斯细胞，其是表皮和粘膜的未成熟树突状细胞中表达。它是在Birbeck颗粒局部存在于朗格汉斯细胞的细胞质和由叠加和拉链膜的细胞器。它是一个C型凝集素与甘露糖结合特异性，并且它已经提出，甘露糖通过该蛋白质结合导致抗原进入Birbeck颗粒的内化和提供接入到一个非经典的抗原加工途径。在该基因导致伯贝克突变颗粒缺乏或糖结合活性的丧失。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
CD207基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD207基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing-Cross presentation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Cross-presentation of soluble exogenous antigens (endosomes) |
| Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| BIRBECK GRANULE DEFICIENCY | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Histiocytosis, Langerhans-Cell | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Post-kala-azar dermal leishmaniasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nasal Polyps | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic myeloproliferative disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Myeloproliferative disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic Inflammatory Myopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Experimental Organism Basal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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