CD244 (CD244 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD244
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.3
gene_family:
CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
2B4|NAIL|NKR2B4|Nmrk|SLAMF4
alias name:
None
entrez id:
51744
ensembl gene id:
ENSG00000122223
ucsc gene id:
uc001fxa.4
refseq accession:
NM_016382
hgnc_id:
HGNC:18171
approved reserved:
2003-10-23

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD244（也称为2B4或SLAMF4）是一种属于信号淋巴细胞激活分子家族（SLAM家族）的细胞表面受体基因，主要表达于自然杀伤（NK）细胞、T细胞和部分B细胞等免疫细胞上。其编码的蛋白质是一种跨膜糖蛋白，通过与配体CD48结合来调节免疫细胞的激活或抑制功能。CD244通过其胞内段的免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）和免疫受体酪氨酸转换基序（ITSM）传递信号，在NK细胞的细胞毒性和细胞因子分泌中起关键作用。当CD244正常表达时，它有助于维持免疫系统的平衡，促进NK细胞对病毒感染细胞或肿瘤细胞的杀伤作用。然而，CD244的突变可能导致免疫功能异常，例如某些突变会削弱NK细胞的活性，增加病毒感染或肿瘤发生的风险。研究发现，CD244的异常表达与多种疾病相关，如慢性病毒感染（如HIV、HCV）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和某些癌症（如白血病）。当CD244过表达时，可能导致免疫系统过度激活，引发炎症或自身免疫反应；而降低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤的风险。SLAM家族是一组免疫调节受体，其成员（如SLAMF1-SLAMF7）通常通过同源或异源相互作用调节免疫细胞的激活与抑制。这些基因在免疫细胞间的通讯中起重要作用，并共享类似的结构特征，如胞外免疫球蛋白样结构域和胞内信号基序。CD244作为SLAM家族的一员，与其他成员协同调控免疫应答，但其具体功能因细胞类型和微环境而异。

This gene encodes a cell surface receptor expressed on natural killer (NK) cells (and some T cells) that mediate non-major histocompatibility complex (MHC) restricted killing. The interaction between NK-cell and target cells via this receptor is thought to modulate NK-cell cytolytic activity. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009]

这个基因编码的介导非主要组织相容性复合体（MHC）限制性杀伤天然杀伤（NK）细胞（和一些T细胞）中表达的细胞表面受体。通过该受体NK细胞和靶细胞之间的相互作用被认为是调制NK细胞的溶细胞活性。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对CD244基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD244基因的介绍

基因序列

基因序列

CD244基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD244基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs480104       rs483197       rs485618       rs489651       rs489910       rs491061       rs499721       rs512525       rs528106       rs531141       rs535610       rs536906       rs537957       rs538432       rs539771       rs541834       rs549565      

基因表达

基因表达

CD244基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGATCCTGTGACTTTGTCCT
59
GACTGGTCTCAAAGCTCGT
59
ATGTCAGCAATCCTGTTAGCT
60
ATCTGAATTCCTGATGGGCA
59
CTTGGATCCTGTGACTTTGTC
59
GACTGGTCTCAAAGCTCGT
60
TTCTAAGCGCACTGTTCCT
59
CTTGGGACTGGTCTCTGAC
59
TTCTAAGCGCACTGTTCCT
59
CTTGGGACTGGTCTCTGAC
59
ACTCTATGATCCAGTCCCAG
58
AGAATCTGTCACCCTTCCT
58
ATGTCAGCAATCCTGTTAGCT
60
ATCTGAATTCCTGATGGGCA
59
ATGTCAGCAATCCTGTTAGC
58
ATCTGAATTCCTGATGGGCA
59
ATGTCAGCAATCCTGTTAGC
58
ATCTGAATTCCTGATGGGCA
59
CCAGGAAGTCTGGATCCAG
59
GCTTTAGGTTGACTCTTTCCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CD244基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD244基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001773
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002323
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004872
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BZW8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9BZW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q9BZW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0009897
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032819
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042288
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0050900
Q9BZW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0060732
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0071663
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:1902715
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:2000484
Q9BZW8 (UniProtKB)
IDA
GO:2000566
Q9BZW8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD244基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.248544182 4 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Crohn Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Lupus Erythematosus, Systemic 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Infectious Mononucleosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Nephritis 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Vasculitis, Central Nervous System 0.002367032 1 0 GAD
Neoplastic Cell Transformation 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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