CD27是一种属于肿瘤坏死因子受体超家族(TNFRSF)的基因,其编码的CD27蛋白是一种重要的免疫调节分子,主要表达于T细胞、B细胞和自然杀伤(NK)细胞表面。CD27通过与配体CD70结合,激活下游信号通路(如NF-κB和MAPK),促进T细胞和B细胞的增殖、分化及长期存活,尤其在记忆性T细胞的形成和体液免疫应答中起关键作用。CD27的突变或功能异常可能导致免疫缺陷,例如常见变异型免疫缺陷病(CVID)或淋巴增殖性疾病。CD27过表达与某些自身免疫疾病(如类风湿关节炎)和淋巴瘤(如霍奇金淋巴瘤)相关,因其持续激活会异常促进淋巴细胞增殖;而CD27表达降低则可能削弱抗病毒或抗肿瘤免疫应答,导致感染风险增加或癌症免疫逃逸。该基因属于TNFRSF家族,其成员均含富含半胱氨酸的胞外结构域,通过介导细胞存活、凋亡和炎症反应参与免疫调控。CD27的共刺激特性使其成为癌症免疫治疗(如CAR-T疗法)的潜在靶点,而可溶性CD27(sCD27)水平升高可作为多发性硬化等疾病的生物标志物。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This receptor is required for generation and long-term maintenance of T cell immunity. It binds to ligand CD70, and plays a key role in regulating B-cell activation and immunoglobulin synthesis. This receptor transduces signals that lead to the activation of NF-kappaB and MAPK8/JNK. Adaptor proteins TRAF2 and TRAF5 have been shown to mediate the signaling process of this receptor. CD27-binding protein (SIVA), a proapoptotic protein, can bind to this receptor and is thought to play an important role in the apoptosis induced by this receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。这种受体是必需的用于产生和长期维持T细胞免疫的。其结合到配体CD70,和在调节B细胞活化和免疫球蛋白合成的关键作用。这种受体转导,导致NF-κB和MAPK8 / JNK的活化信号。适配器蛋白TRAF2和TRAF5已经显示介导此受体的信号传导过程。 CD27结合蛋白(SIVA),促凋亡蛋白,可以结合到该受体,并认为在由该受体诱导的凋亡中起重要作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CD27基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD27基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 2 | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_UNIPROT |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Cachexia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Alcoholic Liver Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
HIV Infections | 0.008153188 | 21 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lymphoma | 0.007077352 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.006534468 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Waldenstrom Macroglobulinemia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Multiple Myeloma | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Asthma | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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