CD2AP基因详情-基因数据库-基因云馆

CD2AP (CD2 associated protein)

symbol:: CD2AP
locus group:: protein-coding gene
location:: 6p12.3
gene_family:
alias symbol:: CMS
alias name:: Cas ligand with multiple Src homol…
entrez id:: 23607
ensembl gene id:: ENSG00000198087
ucsc gene id:: uc003oyw.4
refseq accession:: NM_012120
hgnc_id:: HGNC:14258
approved reserved:: 2000-12-14

6p12.3

CD2AP（CD2-associated protein）是一种支架蛋白，主要参与细胞骨架重组、细胞迁移和膜运输等过程。它在肾小球足细胞中高表达，对维持肾小球的滤过屏障功能至关重要。CD2AP通过与多种蛋白（如肌动蛋白、nephrin和cortactin）相互作用，调节细胞骨架动态和信号传导。CD2AP属于CD2AP/CIN85家族，该家族成员均含有SH3结构域（介导蛋白间相互作用的模块）和卷曲螺旋结构域（促进蛋白寡聚化），主要参与膜受体内化和细胞骨架调控。CD2AP功能丧失性突变可导致足细胞损伤，与局灶节段性肾小球硬化（FSGS）和慢性肾病相关。在小鼠模型中，CD2AP缺失会引发蛋白尿和肾衰竭。CD2AP过表达可能增强细胞迁移能力，但具体机制尚不明确；而表达降低则破坏足细胞结构，影响肾滤过功能。此外，CD2AP与阿尔茨海默病有关，可能通过调节淀粉样前体蛋白（APP）加工影响β-淀粉样蛋白（Aβ）生成。CD2AP还参与免疫突触形成，影响T细胞活化。其表达异常可能干扰受体降解途径（如EGFR内化），导致信号传导紊乱。该基因的调控涉及转录因子WT1和miR-193a，后者下调CD2AP可能促进肿瘤转移。

This gene encodes a scaffolding molecule that regulates the actin cytoskeleton. The protein directly interacts with filamentous actin and a variety of cell membrane proteins through multiple actin binding sites, SH3 domains, and a proline-rich region containing binding sites for SH3 domains. The cytoplasmic protein localizes to membrane ruffles, lipid rafts, and the leading edges of cells. It is implicated in dynamic actin remodeling and membrane trafficking that occurs during receptor endocytosis and cytokinesis. Haploinsufficiency of this gene is implicated in susceptibility to glomerular disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码一种调节细胞骨架脚手架分子。该蛋白质直接与丝状肌动蛋白，并通过多种肌动蛋白结合位点，SH3结构域的各种细胞的膜蛋白，并含有对SH3结构域结合位点的富含脯氨酸的区域进行交互。胞质蛋白定位于膜皱褶，脂筏和细胞的前缘。它是在该受体的内吞作用和胞质分裂过程中发生的动态的肌动蛋白重塑和膜运输牵连。这个基因的单倍性不足的易感性肾小球疾病有牵连。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CD2AP基因的介绍 Wikipedia数据库中对CD2AP基因的介绍

CD2AP基因的碱基序列：[NCBI]

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CD2AP基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs719856 rs901186 rs901187 rs923146 rs923149 rs923150 rs978448 rs1004173 rs1014001 rs1043276 rs1056434 rs1150807 rs1213124 rs1352027 rs1352028 rs1352029 rs1352030

CD2AP基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GGTAAAGAAGGAGTATTTCCAGAC

59

CTATCAGTTCAGGCTTTGGA

57

GAAGACCAAGAAGCGTCAG

58

TTCAGCTCCAGTTCATCCTC

59

AGGAATTCAGCCACATCCA

59

TACACTGACGCTTCTTGGT

59

CCATTTGATAAGTAAGGAGACTGG

59

TCTTTACCATTAAGTTCGCCC

58

TCCCTGGATGAACTTAGAGC

59

CAGTTCTTTCCCGTGATCCT

60

CTACTCTCCAAAGCCATCTG

57

TAATGGAGTCAGGAAAGCAG

57

CTACTCTCCAAAGCCATCTG

58

TAATGGAGTCAGGAAAGCAG

57

GGAATTCAGCCACATCCAC

59

TTACACTGACGCTTCTTGG

58

TCCCTGGATGAACTTAGAGC

59

CAGTTCTTTCCCGTGATCC

58

CTCTCCAAAGCCATCTGTG

58

TCTAATGGAGTCAGGAAAGCA

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

E2F1

CD2AP

Activation

22880102

LMX1B

CD2AP

Unknown

11956244

SP1

CD2AP

Activation

21604172

SP3

CD2AP

Activation

21604172

CD2AP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

CD2AP基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0001726

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0005172

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005200

Q9Y5K6 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0005730

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0005911

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0006461

Q9Y5K6 (UniProtKB)

TAS

GO:0006930

Q9Y5K6 (UniProtKB)

TAS

GO:0007067

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0007165

Q9Y5K6 (UniProtKB)

NAS

GO:0008013

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0008022

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0015629

Q9Y5K6 (UniProtKB)

TAS

GO:0016050

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0016337

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0017124

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IPI

GO:0030139

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0031941

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0032403

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0032911

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0043161

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0045296

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0048259

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0048471

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0051301

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:0070062

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IDA

GO:1900182

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

GO:2000249

Q9Y5K6 (UniProtKB)

IEA

可能调控 CD2AP基因的相关microRNA：

hsa-miR-1 hsa-miR-124 hsa-miR-128 hsa-miR-130b hsa-miR-19b hsa-miR-30b hsa-miR-126 hsa-miR-126* hsa-miR-145 hsa-miR-145*

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100]

名称
Cell-Cell communication
Nephrin interactions

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Alzheimer's Disease	0.242909916	5	3	BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Focal glomerulosclerosis	0.124810009	9	0	BeFree_CTD_human_GAD
FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 3, SUSCEPTIBILITY TO	0.08	0	0	MGD
Reperfusion Injury	0.08	1	0	RGD
Nephrotic Syndrome	0.003995683	6	0	BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder	0.002367032	1	0	GAD
Kidney Failure	0.001628651	6	0	BeFree
Renal glomerular disease	0.001085767	4	0	BeFree
Kidney Diseases	0.001085767	4	0	BeFree
Glomerulosclerosis (disorder)	0.000814326	3	0	BeFree

CD2AP (CD2 associated protein)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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