CD300LF属于CD300基因家族,该家族是一类编码免疫调节受体的基因,主要表达于髓系细胞(如单核细胞、巨噬细胞和树突状细胞)以及部分淋巴细胞表面。CD300家族成员的共性是它们编码的蛋白质均为I型跨膜糖蛋白,具有免疫球蛋白样结构域,能够识别脂质配体(如磷脂酰丝氨酸和磷脂酰乙醇胺),参与调控免疫细胞的激活或抑制信号通路。CD300LF(也称为CLM-1或LMIR5)在先天免疫中发挥重要作用,通过识别凋亡细胞表面的磷脂酰丝氨酸,介导巨噬细胞对凋亡细胞的清除(即胞葬作用),从而维持组织稳态并抑制炎症反应。其表达产物还能与DAP12等接头蛋白结合,传递抑制性信号,防止免疫系统过度激活。CD300LF的突变可能导致免疫功能紊乱,例如某些研究发现其单核苷酸多态性(SNP)与自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)的易感性相关。若该基因过表达,可能增强免疫抑制功能,导致抗感染能力下降或肿瘤免疫逃逸;而表达降低则可能引发炎症反应失控,与慢性炎症性疾病或自身免疫病的发展有关。此外,CD300LF在肿瘤微环境中可能通过调节髓系来源的抑制细胞(MDSC)的功能影响肿瘤进展。该基因家族的其他成员(如CD300A、CD300E)功能各异,但均通过类似的脂质识别机制参与免疫平衡调控。
This gene encodes a member of the CD300 protein family. Members of this family are cell surface glycoproteins with a single IgV-like extracellular domain, and are involved in the regulation of immune response. The encoded protein is an inhibitory receptor. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
该基因编码的CD300蛋白家族的一个成员。该家族的成员是细胞表面的糖蛋白与单个IgV样细胞外结构域,和参与免疫应答的调节。所编码的蛋白质是一种抑制性受体。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年1月提供]
CD300LF基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD300LF基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Fibrinogen Adverse Event | 0.122367032 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
airway disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Eosinophilic disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Eosinophilia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Disorder characterized by eosinophilia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Crohn Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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