CD34是一种高度糖基化的I型跨膜蛋白,属于CD分子家族(Cluster of Differentiation,分化簇),主要作为细胞表面标志物用于识别和分离造血干细胞(HSC)及血管内皮细胞。其生物学功能包括参与细胞间黏附、介导干细胞归巢(homing)至骨髓微环境,并可能在血管生成和炎症反应中发挥作用。CD34的表达产物通过与其他分子(如选择素L-selectin)相互作用,帮助造血干细胞锚定在骨髓基质中。该基因的主要作用位点是细胞膜,尤其在未成熟造血细胞和血管内皮细胞表面富集。CD34基因突变较为罕见,但可能影响造血干细胞的迁移和归巢能力,导致造血功能障碍或免疫缺陷。目前尚未明确CD34突变与特定疾病的直接关联,但其表达水平变化与某些血液系统疾病(如白血病)和血管肿瘤相关。CD34过表达可能促进血管增生,与肿瘤血管生成及转移相关;而降低表达可能影响造血干细胞的维持和修复能力。CD34属于唾液黏蛋白(sialomucin)家族,该家族成员共性为含有大量O-糖基化修饰和带负电荷的唾液酸残基,这类结构赋予其抗黏附特性,同时能在特定条件下转变为促黏附分子。CD34的表达水平常作为临床检测造血干细胞和血管内皮细胞的标志物,但其确切分子机制仍需进一步研究。
The protein encoded by this gene may play a role in the attachment of stem cells to the bone marrow extracellular matrix or to stromal cells. This single-pass membrane protein is highly glycosylated and phosphorylated by protein kinase C. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
由该基因编码的蛋白质可在干细胞的骨髓细胞外基质的附着发挥作用或基质细胞。这种单通膜蛋白是高度糖基化和蛋白激酶C.两个磷酸化的成绩单已经发现这个基因变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
CD34基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD34基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.06897603 | 227 | 0 | BeFree_LHGDN |
Myeloid Leukemia, Chronic | 0.039107493 | 125 | 0 | BeFree_LHGDN |
leukemia | 0.021986792 | 81 | 0 | BeFree |
HIV Infections | 0.01575356 | 48 | 0 | BeFree_LHGDN |
Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.012496258 | 36 | 0 | BeFree_LHGDN |
Acute Promyelocytic Leukemia | 0.01114898 | 22 | 0 | BeFree_LHGDN |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.010606096 | 20 | 0 | BeFree_LHGDN |
Primary Myelofibrosis | 0.009238955 | 24 | 2 | BeFree_LHGDN |
Severe Combined Immunodeficiency | 0.008957582 | 33 | 0 | BeFree |
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