CD38是一种广泛表达的跨膜糖蛋白,属于ADP-核糖基环化酶基因家族(ADP-ribosyl cyclase gene family),其基因位于人类4号染色体(4p15)。该基因编码的蛋白具有双重酶活性:一是催化NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)生成环ADP核糖(cADPR),二是水解cADPR为ADP核糖。cADPR是重要的第二信使,通过激活兰尼碱受体(ryanodine receptor)调控细胞内钙离子释放,参与免疫调节、胰岛素分泌、肌肉收缩等多种生理过程。CD38在免疫系统中高表达于淋巴细胞、髓系细胞等,作为细胞表面标志物参与细胞黏附与信号传导,例如通过CD31相互作用调节白细胞迁移。其表达水平异常与多种疾病相关:过表达常见于多发性骨髓瘤等血液肿瘤,促进癌细胞增殖和免疫逃逸;而CD38表达降低可能导致NAD+代谢紊乱,加速衰老相关疾病(如阿尔茨海默病)的发展。该基因突变可影响酶活性,如R140W突变导致酶功能丧失,与先天性免疫缺陷相关。CD38抑制剂(如达雷妥尤单抗)已用于临床治疗多发性骨髓瘤。其家族成员包括CD157(BST-1),均具有ADP-核糖基环化酶活性,通过NAD+代谢通路参与炎症和免疫应答。CD38表达受昼夜节律和炎症因子(如IFN-γ)调控,其过表达会消耗细胞内NAD+库,导致能量代谢障碍;而敲除小鼠模型显示其缺失会升高NAD+水平,延长寿命但伴随免疫功能异常。此外,CD38还通过调控NAD+-SIRT1通路影响线粒体功能和氧化应激反应。
CD38 is a novel multifunctional ectoenzyme widely expressed in cells and tissues especially in leukocytes. CD38 also functions in cell adhesion,signal transduction and calcium signaling. [provided by RefSeq, Jul 2008]
CD38是一种新颖的多官能胞外酶尤其是白细胞广泛表达于细胞和组织。 CD38也发挥功能的细胞粘附,信号转导和钙信号。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CD38基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD38基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
760 Nicotinate and nicotinamide metabolism [PATH:hsa00760] |
4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
4972 Pancreatic secretion [PATH:hsa04972] |
5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myocardial Ischemia | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
Albuminuria | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.085819831 | 5 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.082638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD_MGD |
Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Diabetic Nephropathy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Liver Cirrhosis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.070727741 | 132 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
leukemia | 0.010606096 | 21 | 0 | BeFree_LHGDN |
HIV Infections | 0.010314791 | 38 | 0 | BeFree |
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